Wat is de ziekte van Alexander?

De ziekte van Alexander is een aandoening van het zenuwstelsel die de functies van het zenuwstelsel kan verstoren. Deze ziekte maakt deel uit van een groep aandoeningen die leukodystrofieën worden genoemd die myeline vernietigen, dit zijn vezels die neutronen bedekken en isoleren. Myeline helpt ook bij de snelle overdracht van elektrische impulsen - wat uw hersenen gebruiken om de rest van het lichaam te laten bewegen en functioneren. Zonder myeline kunnen impulsen stoppen of worden verstoord.

Er zijn verschillende vormen van de ziekte van Alexander. De infantiele vorm is de meest voorkomende en manifesteert zich voordat een persoon twee jaar oud wordt. Tekenen van de infantiele vorm omvatten een vergroot hoofd en hersenen, ook megalencefalie genoemd, en epileptische aanvallen. Spasticiteit of de stijfheid in de armen, benen of beide van een patiënt kan ook het gevolg zijn. De ziekte van Alexander in de infantiele staat kan ook intellectuele handicaps veroorzaken en mentale ontwikkeling vertragen.

De ziekte van Alexander kan ook later in het leven voorkomen - in de kindertijd of op volwassen leeftijd. Symptomen van de jeugd- en volwassen vormen omvatten problemen met slikken, epileptische aanvallen en slechte coördinatie, ook wel ataxie genoemd. Als de ziekte van Alexander een kind overkomt in de eerste maand van hun leven, is dit de neonatale vorm. Symptomen voor de neonatale vorm zijn onder meer intellectuele handicaps, epileptische aanvallen en hydrocephalus, de opeenhoping van vocht in de hersenen. De neonatale vorm is de zeldzaamste vorm van de ziekte van Alexander.

De ziekte van Alexander wordt veroorzaakt door de mutatie van het gen gliaal fibrillair eiwit (GFAP). GFAP is een onderdeel van de intermediaire familie van eiwitten die netwerken vormt en cellen ondersteunt en versterkt. Het wordt meestal niet geërfd door ouders. Een persoon kan een mutatie van het gen ontwikkelen zonder familiegeschiedenis.

Deze ziekte is aanwezig als een autosomaal dominant patroon, wat betekent dat er slechts een mutatie nodig is van één kopie van het GFAP-gen om een ​​persoon de ziekte te laten manifesteren. Elke persoon heeft twee kopieën van elk gen op hun chromosomen en het gen kan iets anders zeggen. Wanneer de informatie over de genen wordt samengevoegd, wordt de eigenschap van een persoon - zoals de oogkleur - bepaald. Met een autosomaal dominant patroon, moet de informatie in kwestie slechts één over gen zijn om de persoon die specifieke eigenschap te laten erven. Dit betekent dat slechts één van de twee exemplaren van GFAP kan worden gemuteerd voor de persoon om de ziekte te ontwikkelen.

Er is geen remedie voor de ziekte van Alexander, noch is er een overeengekomen methode voor de behandeling van de ziekte. Artsen kunnen alleen de symptomen van een patiënt behandelen. Dit betekent dat hoewel een arts therapieën en medicijnen kan voorschrijven om epileptische aanvallen en spasticiteit te behandelen, de ziekte nog steeds zal blijven bestaan. Er wordt onderzoek gedaan om te leren hoe deze ziekte en andere leukodystrofieën te behandelen en genezen.