Alexander Disease는 무엇입니까?

알렉산더 질환은 신경계 기능을 방해 할 수있는 신경계의 장애입니다. 이 질병은 미엘린을 파괴하는 백혈구 영양소라고 불리는 장애 그룹의 일부이며, 이는 중성자를 덮고 단열하는 섬유입니다. Myelin은 또한 전기 충동을 빠르게 전달하는 데 도움이됩니다. 뇌가 나머지 신체가 움직이고 기능하도록 지시하는 데 사용하는 것. Myelin이 없으면 충동이 멈추거나 혼란 스러울 수 있습니다.

몇 가지 형태의 Alexander 질병이 있습니다. 유아 형태는 가장 흔하며 사람이 2 살이되기 전에 나타납니다. 유아 형태의 징후에는 Megalencephaly라고도 불리는 확대 된 머리와 뇌 및 발작이 포함됩니다. 경련 또는 환자의 팔, 다리 또는 둘 다의 강성도 발생할 수 있습니다. 유아 상태의 알렉산더 질병은 또한 지적 장애를 유발하고 정신 발달을 지연시킬 수 있습니다.

알렉산더 질병은 어린 시절이나 성인기에서 나중에 일어날 수 있습니다. t의 증상그는 청소년 및 성인 형태로는 삼키기, 발작 및 불량 조정에 관한 문제, 운동 실조증이라고도합니다. 알렉산더 질병이 생애 첫 달 안에 어린이에게 발생한다면 신생아 형태입니다. 신생아 형태의 증상에는 지적 장애, 발작 및 뇌수종이 포함되며, 이는 뇌의 체액 축적입니다. 신생아 형태는 알렉산더 질병의 가장 희귀 한 형태입니다.

알렉산더 질환은 유전자 신사 섬유질 산 단백질 (GFAP)의 돌연변이에 의해 야기된다. GFAP는 네트워크를 형성하고 세포를지지하고 강화하는 중간 단백질 패밀리의 일부입니다. 일반적으로 부모가 상속받지 않습니다. 사람은 가족력없이 유전자의 돌연변이를 개발할 수 있습니다.

이 질병은 상 염색체 우성 패턴으로 존재합니다. 즉, 사람이질병. 각 사람은 염색체에 각 유전자의 두 대의 사본을 가지고 있으며 유전자는 약간 다른 것을 말할 수 있습니다. 유전자에 대한 정보가 정리되면 눈의 색과 같은 사람의 특성이 결정됩니다. 상 염색체 우성 패턴을 사용하면, 문제의 정보는 사람이 특정 특성을 물려 받기 위해서만 유전자에만 있어야합니다. 이것은 GFAP의 두 사본 중 하나만이 질병을 앓기 위해 돌연변이 될 수 있음을 의미합니다.

알렉산더 질병에 대한 치료법은 없으며 질병을 치료하기위한 합의 된 방법도 없습니다. 의사는 환자의 증상 만 치료할 수 있습니다. 이것은 의사가 발작과 경련을 치료하기 위해 치료법과 약을 처방 할 수 있지만 질병은 여전히 ​​남아있을 것임을 의미합니다. 이 질병 및 다른 백혈병 영양소를 치료하고 치료하는 방법을 배우기 위해 연구가 진행되고 있습니다.