알렉산더 질병은 무엇입니까?

알렉산더 질환은 신경계 기능을 방해 할 수있는 신경계 장애입니다. 이 질환은 중성자를 덮고 격리하는 섬유 인 미엘린을 파괴하는 백혈구 영양 증이라고하는 장애 그룹의 일부입니다. Myelin은 또한 전기 충격의 빠른 전달을 도와줍니다. 뇌가 몸의 나머지 부분을 움직이고 기능하도록 지시하는 데 사용합니다. 미엘린이 없으면 충동이 멈추거나 중단 될 수 있습니다.

알렉산더 질병에는 여러 가지 형태가 있습니다. 유아 형태가 가장 일반적이며 사람이 2 세가되기 전에 나타납니다. 영아 형태의 징후로는 확대 된 머리와 뇌, 또한 뇌전 증이라고도하며 발작이 있습니다. 경련 또는 환자의 팔, 다리 또는 둘 다의 강성도 발생할 수 있습니다. 유아 상태의 알렉산더 질환은 지적 장애를 유발하고 정신 발달을 지연시킬 수 있습니다.

알렉산더 질병은 또한 어린 시절이나 성인기에 나중에 생길 수 있습니다. 청소년 및 성인 형태의 증상에는 삼키기, 발작 및 운동 장애로도 불충분 한 조정 문제가 포함됩니다. 알렉산더 질병이 생후 첫 달 이내에 어린이에게 발생하면 신생아 형태입니다. 신생아 형태의 증상에는 지적 장애, 발작 및 뇌수종이 포함되는 뇌수종이 포함됩니다. 신생아 형태는 가장 드문 형태의 알렉산더 질환입니다.

알렉산더 질환은 유전자 아교 섬유질 산 단백질 (GFAP)의 돌연변이에 의해 유발된다. GFAP는 네트워크를 형성하고 세포를지지하고 강화시키는 중간 단백질 패밀리의 일부입니다. 일반적으로 부모에 의해 상속되지 않습니다. 사람은 가족력없이 유전자의 돌연변이를 개발할 수 있습니다.

이 질환은 상 염색체 우성 패턴으로 존재하는데, 이는 사람이 질환을 나타 내기 위해 GFAP 유전자의 한 카피의 돌연변이만을 취한다는 것을 의미한다. 각 사람은 염색체에 각 유전자의 사본 두 개를 가지고 있으며 유전자는 약간 다른 것을 말할 수 있습니다. 유전자에 대한 정보를 종합하면 눈 색깔과 같은 사람의 특성이 결정됩니다. 상 염색체 우성 패턴으로, 문제의 정보는 사람이 그 특정한 특성을 물려 받으려면 유전자에 관한 것이어야합니다. 이것은 GFAP의 두 사본 중 하나만 질병을 발병시키기 위해 돌연변이 될 수 있음을 의미합니다.

알렉산더 질병에 대한 치료법은 없으며 질병을 치료하는 합의 된 방법도 없습니다. 의사는 환자의 증상 만 치료할 수 있습니다. 이것은 의사가 발작과 경련을 치료하기 위해 치료법과 약을 처방 할 수 있지만 질병은 여전히 ​​남아 있음을 의미합니다. 이 질병과 같은 다른 백혈병을 치료하고 치료하는 방법을 배우기 위해 연구가 진행되고 있습니다.