アレクサンダー病とは？

アレクサンダー病は、神経系の機能を乱す可能性のある神経系の障害です。 この病気は、中性子を覆い、絶縁する繊維であるミエリンを破壊する白質ジストロフィーと呼ばれる一連の障害の一部です。 ミエリンは、電気インパルスの迅速な伝達にも役立ちます。これは、脳が身体の他の部分に動きや機能を伝えるために使用するものです。 ミエリンがないと、衝動が止まるか、混乱する可能性があります。

アレクサンダー病にはいくつかの形態があります。 幼児型は最も一般的であり、人が2歳に達する前に現れます。 幼児型の徴候には、巨大脳症とも呼ばれる頭と脳の拡大、および発作が含まれます。 痙縮、または患者の腕、脚、またはその両方の硬直も生じる可能性があります。 乳児期のアレキサンダー病も知的障害を引き起こし、精神発達を遅らせる可能性があります。

アレクサンダー病は、小児期または成人期のいずれかで、後年に起こる可能性もあります。 若年型および成人型の症状には、嚥下障害、発作、運動失調とも呼ばれる協調不良が含まれます。 アレキサンダー病が生後1か月以内に子供に起こった場合、それは新生児型です。 新生児型の症状には、知的障害、発作、および水頭症が含まれ、これは脳内の体液の蓄積です。 新生児型は、アレキサンダー病の最もまれな型です。

アレクサンダー病は、遺伝子グリア線維性酸性タンパク質（GFAP）の突然変異によって引き起こされます。 GFAPは、ネットワークを形成し、細胞をサポートおよび強化するタンパク質の中間ファミリーの一部です。 通常、親によって継承されません。 人は家族歴なしで遺伝子の突然変異を開発できます。

この疾患は常染色体優性パターンとして存在します。つまり、人が疾患を発現するためには、GFAP遺伝子の1つのコピーの突然変異のみを必要とします。 各人は染色体上に各遺伝子のコピーを2つ持っており、遺伝子は少し異なることを言うことができます。 遺伝子に関する情報をまとめると、目の色のような人の特性が決定されます。 常染色体優性パターンでは、その特定の形質を人が継承するためには、問題の情報は遺伝子に関する情報のみである必要があります。 これは、GFAPの2つのコピーのうちの1つだけが、人が病気を発症するために変異できることを意味します。

アレクサンダー病の治療法も、病気を治療するための合意された方法もありません。 医師は患者の症状のみを治療することができます。 これは、医師が発作と痙縮を治療するための治療法と薬を処方できるが、病気はまだ残ることを意味します。 この病気や他の白質ジストロフィーの治療法と治療法を学ぶために研究が行われています。