アレクサンダー病とは何ですか？

アレクサンダー病は、神経系の機能を混乱させる可能性のある神経系の障害です。 この病気は、中性子を覆い、隔離する繊維であるミエリンを破壊する白血球減少と呼ばれる障害のグループの一部です。 ミエリンはまた、電気的衝動の迅速な伝達にも役立ちます。脳が使用するものは、体の残りの部分に移動して機能するように指示します。ミエリンがいなければ、衝動は停止したり、破壊されたりする可能性があります。

アレクサンダー病のいくつかの形態があります。 乳児の形は最も一般的であり、人が2歳になる前に現れます。 乳児形式の兆候には、頭脳と呼ばれる頭と脳の拡大、および発作が含まれます。 痙縮、または患者の腕、脚、またはその両方の剛性も生じる可能性があります。 乳児状態のアレクサンダー病も知的障害を引き起こし、精神発達を遅らせる可能性があります。 Tの症状彼の少年と成人の形には、嚥下、発作、および運動失調とも呼ばれる不十分な調整の問題が含まれています。 アレクサンダー病が人生の最初の月以内に子供に起こった場合、それは新生児の形です。 新生児形態の症状には、知的障害、発作、および水頭症が含まれます。これは、脳の液体の蓄積です。 新生児の形は、アレクサンダー病の最も希少な形です。

アレクサンダー病は、遺伝子グリア線維酸タンパク質（GFAP）の変異によって引き起こされます。 GFAPは、ネットワークを形成し、細胞をサポートおよび強化するタンパク質の中間ファミリーの一部です。 通常、両親に継承されません。 人は家族の歴史なしに遺伝子の突然変異を発症することができます。

この疾患は常染色体優性パターンとして存在します。つまり、人が顕在化するためには、GFAP遺伝子の1つのコピーの変異のみを採用することを意味します。病気。 各人は染色体上に各遺伝子の2つのコピーを持っており、遺伝子はわずかに異なることを言うことができます。 遺伝子に関する情報がまとめられると、目の色のような人の特性が決定されます。 常染色体優性パターンでは、問題の情報は、その人がその特定の特性を継承するためには遺伝子上の情報である必要があります。 これは、GFAPの2つのコピーのうち1つだけが病気を発症するために変異させることができることを意味します。

アレクサンダー病の治療法も、病気を治療するための合意された方法もありません。 医師は患者の症状のみを治療することができます。 これは、医師が発作と痙縮を治療するために治療と薬を処方できるが、その病気はまだ残ることを意味します。 この病気やそのような他の白血病性を治療し、治療する方法を学ぶために研究が行われています。