Co je to Alexanderská nemoc?

Alexanderská onemocnění je porucha nervového systému, která může narušit funkce nervového systému. Toto onemocnění je součástí skupiny poruch zvaných leukodystrofie, které ničí myelin, což jsou vlákna, která pokrývají a izolují neutrony. Myelin také pomáhá při rychlém přenosu elektrických impulsů - co váš mozek používá k tomu, aby řekl zbytek těla k pohybu a fungování. Bez myelinu mohou impulsy zastavit nebo narušit.

Existuje několik forem Alexanderské choroby. Infantilní forma je nejčastější a projevuje se, než člověk dosáhne dvou let. Mezi příznaky infantilní formy patří zvětšená hlava a mozek, také nazývaná megalencefálie a záchvaty. Může také výsledkem splasticita nebo tuhost v pažích, nohou pacienta nebo obojí. Alexanderská onemocnění v infantilním stavu může také způsobit intelektuální postižení a zpoždění mentálního vývoje. Příznaky tMezi mladistvé a dospělé formy patří problémy s polykáním, záchvaty a špatnou koordinací, také nazývané ataxie. Pokud se Alexanderská nemoc stane dítěti během prvního měsíce jejich života, je to novorozenecká forma. Mezi příznaky novorozenecké formy patří intelektuální postižení, záchvaty a hydrocefalus, což je nahromadění tekutiny v mozku. Novorozenecká forma je nejvzácnější forma Alexanderské choroby.

Alexanderská onemocnění je způsobeno mutací genového gliového fibrilárního kyselinového proteinu (GFAP). GFAP je součástí střední rodiny proteinů, která tvoří sítě a podporuje a posiluje buňky. Obvykle to zdědí rodiče. Osoba může vyvinout mutaci genu bez jakékoli rodinné historie.

Tato nemoc je přítomna jako autozomálně dominantní vzorec, což znamená, že má pouze mutaci jedné kopie genu GFAP, aby člověk projevilchoroba. Každá osoba má na svých chromozomech dvě kopie každého genu a gen může říci něco trochu jiného. Když jsou informace o genech dohromady, je určena vlastnost člověka - jako barva očí. S autozomálně dominantním vzorem musí být dotyčná informace pouze na genu, aby osoba zdědila tuto konkrétní vlastnost. To znamená, že pouze jedna ze dvou kopií GFAP může být mutována pro osobu, aby se onemocnění vyvinulo.

Neexistuje žádný lék na Alexanderskou chorobu, ani neexistuje dohodnutá metoda pro léčbu nemoci. Lékaři jsou schopni léčit pouze příznaky pacienta. To znamená, že ačkoli lékař může předepsat terapie a léky k léčbě záchvatů a spasticity, nemoc zůstane. Probíhá se výzkum, aby se naučil, jak léčit a léčit tuto nemoc a další leukodystrofie, jako je to.