Co je to Alexanderova nemoc?
Alexanderova nemoc je porucha nervového systému, která může narušit funkce nervového systému. Toto onemocnění je součástí skupiny poruch zvaných leukodystrofie, které ničí myelin, což jsou vlákna, která pokrývají a izolují neutrony. Myelin také pomáhá při rychlém přenosu elektrických impulsů - to, co váš mozek používá, aby řekl zbytku těla, aby se pohybovalo a fungovalo. Bez myelinu mohou být impulsy zastaveny nebo přerušeny.
Existuje několik forem Alexanderovy choroby. Infantilní forma je nejběžnější a projevuje se dříve, než člověk dosáhne dvou let. Mezi příznaky infantilní formy patří zvětšená hlava a mozek, také nazývaná megalencefálie, a záchvaty. Výsledkem může být také spasticita nebo ztuhlost v pacientových pažích, nohou nebo v obou. Nemoc Alexandra v kojeneckém státě může také způsobit mentální postižení a oddálit mentální vývoj.
Alexanderova nemoc se může také objevit později v životě - buď v dětství, nebo v dospělosti. Příznaky juvenilní a dospělé formy zahrnují problémy s polykáním, záchvaty a špatnou koordinací, také nazývané ataxie. Pokud se Alexanderova nemoc stane dítěti v prvním měsíci života, je to novorozená forma. Mezi příznaky novorozenecké formy patří mentální postižení, záchvaty a hydrocefalus, což je hromadění tekutin v mozku. Novorozená forma je nejvzácnější formou Alexandrovy choroby.
Alexanderova choroba je způsobena mutací genu kyseliny gliové fibrilární kyseliny (GFAP). GFAP je součástí intermediární rodiny proteinů, která tvoří sítě a podporuje a posiluje buňky. Obvykle to není zděděno rodiči. Člověk si může vyvinout mutaci genu bez jakékoli rodinné anamnézy.
Toto onemocnění je přítomno jako autozomálně dominantní vzorec, což znamená, že vyžaduje pouze mutaci jedné kopie genu GFAP, aby osoba projevila nemoc. Každá osoba má na svých chromozomech dvě kopie každého genu a gen může říci něco trochu jiného. Když jsou informace o genech spojeny, je určena osobnost - jako barva očí -. S autozomálně dominantním vzorcem musí být dotyčné informace pouze o genech, aby osoba zdědila tuto konkrétní vlastnost. To znamená, že pouze jedna ze dvou kopií GFAP může být mutována, aby se osoba mohla vyvinout nemoc.
Neexistuje žádný lék na Alexanderovu chorobu, ani neexistuje dohodnutá metoda pro léčbu této choroby. Lékaři jsou schopni léčit pouze symptomy pacienta. To znamená, že ačkoli lékař může předepsat terapie a léky k léčbě záchvatů a spasticity, onemocnění stále přetrvává. Výzkum se provádí s cílem naučit se léčit a léčit tuto nemoc a další podobné leukodystrofie.