Hvad er Alexander sygdom?
Alexander sygdom er en forstyrrelse i nervesystemet, der kan forstyrre nervesystemets funktioner. Denne sygdom er en del af en gruppe af sygdomme, der kaldes leukodystrofier, der ødelægger myelin, som er fibre, der dækker og isolerer neutroner. Myelin hjælper også med hurtig transmission af elektriske impulser - hvad din hjerne bruger til at fortælle resten af kroppen om at bevæge sig og fungere. Uden myelin kan impulser stoppe eller forstyrres.
Der er flere former for Alexander-sygdom. Den infantile form er den mest almindelige og manifesterer sig, før en person når to år gammel. Tegn på den infantile form inkluderer et forstørret hoved og hjerne, også kaldet megalencephaly, og anfald. Spasticitet eller stivhed i en patients arme, ben eller begge dele kan også resultere. Alexander sygdom i den infantile tilstand kan også forårsage intellektuelt handicap og forsinke mental udvikling.
Alexander sygdom kan også ske senere i livet - enten i barndommen eller i voksen alder. Symptomer på de unge og voksne former inkluderer problemer med at synke, anfald og dårlig koordination, også kaldet ataksi. Hvis Alexander sygdom sker med et barn inden for den første måned af deres liv, er det den nyfødte form. Symptomer på den neonatale form inkluderer intellektuel handicap, anfald og hydrocephalus, som er opbygningen af væske i hjernen. Den nyfødte form er den sjældneste form af Alexander sygdom.
Alexander sygdom er forårsaget af mutationen af genet glial fibrillary acid protein (GFAP). GFAP er en del af den mellemliggende familie af proteiner, der danner netværk og understøtter og styrker celler. Det er normalt ikke arvet af forældre. En person kan udvikle en mutation af genet uden nogen familiehistorie.
Denne sygdom er til stede som et autosomalt dominerende mønster, hvilket betyder, at den kun tager en mutation af en kopi af GFAP-genet for at en person skal manifestere sygdommen. Hver person har to kopier af hvert gen på deres kromosomer, og genet kan sige noget lidt anderledes. Når informationen om generne samles, bestemmes en persons egenskab - som øjenfarve -. Med et autosomalt dominerende mønster, skal den pågældende information kun være en til gen for at personen skal arve det særlige træk. Dette betyder, at kun en af de to kopier af GFAP kan muteres, så personen kan udvikle sygdommen.
Der er ingen kur mod Alexander sygdom, og der er heller ingen aftalte metoder til behandling af sygdommen. Læger er kun i stand til at behandle en patients symptomer. Dette betyder, at selv om en læge kan ordinere terapier og medicin til behandling af anfald og spastisitet, vil sygdommen stadig være. Der forskes for at lære at behandle og helbrede denne sygdom og andre leukodystrofier som den.