Co to jest choroba Aleksandra?

Choroba Aleksandra jest zaburzeniem układu nerwowego, które może zakłócać funkcje układu nerwowego. Choroba ta należy do grupy zaburzeń zwanych leukodystrofiami niszczącymi mielinę, które są włóknami pokrywającymi i izolującymi neutrony. Mielina pomaga również w szybkim przekazywaniu impulsów elektrycznych - tego, czego używa twój mózg, aby powiedzieć reszcie ciała, aby się poruszało i funkcjonowało. Bez mieliny impulsy mogą zostać zatrzymane lub zakłócone.

Istnieje kilka form choroby Aleksandra. Forma infantylna jest najczęstsza i objawia się, zanim osoba osiągnie dwa lata. Oznaki infantylnej postaci obejmują powiększoną głowę i mózg, zwane również megalencephaly, oraz drgawki. Może także powodować spastyczność lub sztywność ramion, nóg lub obu pacjentów. Choroba Aleksandra w wieku dziecięcym może również powodować niepełnosprawność intelektualną i opóźniać rozwój umysłowy.

Choroba Aleksandra może również wystąpić w późniejszym życiu - w dzieciństwie lub w wieku dorosłym. Objawy postaci młodocianych i dorosłych obejmują problemy z połykaniem, drgawki i słabą koordynację, zwaną także ataksją. Jeśli choroba Aleksandra zdarzy się dziecku w ciągu pierwszego miesiąca życia, jest to forma noworodkowa. Objawy postaci noworodkowej obejmują niepełnosprawność intelektualną, drgawki i wodogłowie, które jest nagromadzeniem płynu w mózgu. Postać noworodkowa jest najrzadszą postacią choroby Aleksandra.

Choroba Aleksandra jest spowodowana mutacją genu białka kwasu fibrylowego glejowego (GFAP). GFAP jest częścią pośredniej rodziny białek, która tworzy sieci, wspiera i wzmacnia komórki. Zwykle nie jest dziedziczony przez rodziców. Osoba może rozwinąć mutację genu bez historii rodzinnej.

Ta choroba występuje jako autosomalny dominujący wzorzec, co oznacza, że ​​wymaga tylko mutacji jednej kopii genu GFAP, aby osoba mogła przejawiać chorobę. Każda osoba ma dwie kopie każdego genu na swoich chromosomach, a gen może powiedzieć coś nieco innego. Po zebraniu informacji o genach określa się cechę osoby - podobnie jak kolor oczu -. W przypadku autosomalnego dominującego wzoru, dane informacje muszą być tylko jednym genem, aby osoba mogła odziedziczyć tę szczególną cechę. Oznacza to, że tylko jedna z dwóch kopii GFAP może zostać zmutowana, aby osoba mogła rozwinąć chorobę.

Nie ma lekarstwa na chorobę Aleksandra, ani nie ma uzgodnionej metody leczenia choroby. Lekarze są w stanie leczyć tylko objawy pacjenta. Oznacza to, że chociaż lekarz może przepisać terapie i leki w celu leczenia napadów drgawkowych i spastyczności, choroba pozostanie. Prowadzone są badania w celu nauczenia się, jak leczyć i leczyć tę chorobę i inne podobne leukodystrofie.