Vad är Alexander sjukdom?

Alexander sjukdom är en störning i nervsystemet som kan störa nervsystemets funktioner. Denna sjukdom är en del av en grupp av störningar som kallas leukodystrofier som förstör myelin, som är fibrer som täcker och isolerar neutroner. Myelin hjälper också till snabb överföring av elektriska impulser - vad din hjärna använder för att berätta för resten av kroppen att röra sig och fungera. Utan myelin kan impulser stoppa eller störas.

Det finns flera former av Alexander-sjukdomen. Den infantila formen är den vanligaste och manifesterar sig innan en person fyller två år. Tecken på den infantila formen inkluderar ett förstorat huvud och hjärna, även kallad megalencephaly, och anfall. Spasticitet eller styvhet i patientens armar, ben eller båda kan också leda till. Alexander-sjukdomen i det infantila tillståndet kan också orsaka intellektuell funktionshinder och försena mental utveckling

Alexander sjukdom kan också inträffa senare i livet - antingen i barndomen eller i vuxen ålder. Symtom på juvenila och vuxna former inkluderar problem med svälja, kramper och dålig koordination, även kallad ataxi. Om Alexander sjukdom händer med ett barn inom den första månaden av deras liv, är det den nyfödda formen. Symtom på den nyfödda formen inkluderar intellektuell funktionsnedsättning, kramper och hydrocephalus, som är uppbyggnaden av vätska i hjärnan. Den nyfödda formen är den sällsynta formen av Alexander-sjukdomen.

Alexander sjukdom orsakas av mutationen av gen-glial fibrillary acid protein (GFAP). GFAP är en del av mellanfamiljen av proteiner som bildar nätverk och stöder och stärker celler. Det ärvs inte vanligtvis av föräldrar. En person kan utveckla en mutation av genen utan någon familjehistoria.

Denna sjukdom förekommer som ett autosomalt dominerande mönster, vilket innebär att den endast tar en mutation av en kopia av GFAP-genen för att en person ska manifestera sjukdomen. Varje person har två kopior av varje gen på sina kromosomer, och genen kan säga något något annorlunda. När informationen om generna sätts samman bestäms en persons egenskaper - som ögonfärg -. Med ett autosomalt dominerande mönster, måste informationen i fråga bara vara en om genen för att personen ska ärva det speciella draget. Detta innebär att endast en av de två kopiorna av GFAP kan muteras för att personen ska utveckla sjukdomen.

Det finns inget botemedel mot Alexander-sjukdomen och det finns inte heller en överenskommen metod för att behandla sjukdomen. Läkarna kan bara behandla en patients symptom. Detta innebär att även om en läkare kan ordinera terapier och mediciner för att behandla anfall och spasticitet, kommer sjukdomen fortfarande att vara kvar. Forskning görs för att lära sig att behandla och bota denna sjukdom och andra leukodystrofier som den.