Vad är Alexander sjukdom?

Alexander -sjukdomen är en störning i nervsystemet som kan störa nervsystemets funktioner. Denna sjukdom är en del av en grupp störningar som kallas leukodystrofier som förstör myelin, som är fibrer som täcker och isolerar neutroner. Myelin hjälper också till snabb överföring av elektriska impulser - vad din hjärna använder för att säga resten av kroppen att röra sig och fungera. Utan myelin kan impulser stoppa eller störas.

Det finns flera former av Alexander -sjukdom. Den infantila formen är den vanligaste och manifesterar sig innan en person når två år gammal. Tecken på den infantila formen inkluderar ett förstorat huvud och hjärna, även kallad megalencefali och anfall. Spasticitet, eller styvheten i patientens armar, ben eller båda, kan också resultera. Alexander sjukdom i det infantila tillståndet kan också orsaka intellektuell funktionshinder och försena mental utveckling.

Alexander sjukdom kan också hända senare i livet - antingen i barndomen eller i vuxen ålder. Symtom på TJuvenila och vuxna former inkluderar problem med svälja, anfall och dålig samordning, även kallad ataxi. Om Alexander -sjukdomen händer med ett barn under den första månaden av sitt liv är det den nyfödda formen. Symtom för neonatal form inkluderar intellektuell funktionshinder, anfall och hydrocephalus, som är uppbyggnaden av vätska i hjärnan. Neonatal form är den sällsynta formen av Alexander -sjukdomen.

Alexander -sjukdomen orsakas av mutationen av genens glial fibrillarsyraprotein (GFAP). GFAP är en del av den mellanliggande familjen av proteiner som bildar nätverk och stöder och stärker celler. Det ärftas vanligtvis inte av föräldrar. En person kan utveckla en mutation av genen utan familjehistoria.

Denna sjukdom finns som ett autosomalt dominerande mönster, vilket innebär att det bara tar en mutation av en kopia av GFAP -genen för att en person ska manifesterasjukdom. Varje person har två kopior av varje gen på sina kromosomer, och gen kan säga något något annorlunda. När informationen om generna är sammansatta, bestäms en persons egenskap - som ögonfärg -. Med ett autosomalt dominerande mönster måste informationen bara vara en på genen för att personen ska ärva den särskilda egenskapen. Detta innebär att endast en av de två kopiorna av GFAP kan muteras för att personen ska utveckla sjukdomen.

Det finns inget botemedel mot Alexander-sjukdomen, och det finns inte heller en överenskommen metod för att behandla sjukdomen. Läkare kan bara behandla en patients symtom. Detta innebär att även om en läkare kan förskriva terapier och medicin för att behandla anfall och spasticitet, kommer sjukdomen fortfarande att kvarstå. Forskning görs för att lära sig att behandla och bota denna sjukdom och andra leukodystrofier som den.