Qu'est-ce que la maladie d'Alexander?
La maladie d'Alexander est un trouble du système nerveux qui peut perturber les fonctions du système nerveux. Cette maladie fait partie d'un groupe de maladies appelées leucodystrophies qui détruisent la myéline, des fibres qui recouvrent et isolent les neutrons. La myéline aide également à la transmission rapide des impulsions électriques - ce que votre cerveau utilise pour dire au reste du corps de bouger et de fonctionner. Sans myéline, les impulsions peuvent s'arrêter ou être interrompues.
Il existe plusieurs formes de maladie d'Alexander. La forme infantile est la plus courante et se manifeste avant que la personne atteigne deux ans. Les signes de la forme infantile comprennent une tête et un cerveau élargis, également appelés mégalencéphalie, et des convulsions. La spasticité, ou la raideur dans les bras, les jambes, ou les deux, peut également en résulter. La maladie d'Alexander à l'état infantile peut également causer une déficience intellectuelle et retarder le développement mental.
La maladie d'Alexander peut également survenir plus tard dans la vie, que ce soit dans l'enfance ou à l'âge adulte. Les symptômes des formes juvénile et adulte comprennent des problèmes de déglutition, de convulsions et une mauvaise coordination, également appelée ataxie. Si la maladie d'Alexander survient chez un enfant au cours du premier mois de sa vie, il s'agit de la forme néonatale. Les symptômes de la forme néonatale comprennent une déficience intellectuelle, des convulsions et une hydrocéphalie, qui consiste en une accumulation de liquide dans le cerveau. La forme néonatale est la forme la plus rare de la maladie d'Alexander.
La maladie d'Alexander est causée par la mutation du gène GFAP (Glial Fibrill Fibillary Protein). GFAP fait partie de la famille intermédiaire de protéines qui forme des réseaux et soutient et renforce les cellules. Il n'est généralement pas hérité par les parents. Une personne peut développer une mutation du gène sans antécédents familiaux.
Cette maladie est présente sous la forme d'un schéma autosomique dominant, ce qui signifie qu'il ne faut qu'une mutation d'un exemplaire du gène GFAP pour qu'une personne puisse manifester la maladie. Chaque personne a deux copies de chaque gène sur ses chromosomes, et le gène peut dire quelque chose de légèrement différent. Lorsque les informations sur les gènes sont rassemblées, le trait de caractère d'une personne, comme la couleur de ses yeux, est déterminé. Avec un schéma autosomique dominant, il suffit que l’information en question soit un gène pour que la personne puisse hériter de ce trait particulier. Cela signifie que seul un des deux exemplaires de GFAP peut être muté pour que la personne puisse développer la maladie.
Il n’existe pas de traitement curatif pour la maladie d’Alexander ni de méthode convenue pour traiter la maladie. Les médecins ne peuvent traiter que les symptômes d'un patient. Cela signifie que, même si un médecin peut prescrire des thérapies et des médicaments pour traiter les convulsions et la spasticité, la maladie subsistera. Des recherches sont en cours afin d'apprendre à traiter et à guérir cette maladie et d'autres leucodystrophies similaires.