Che cos'è la malattia di Alexander?

La malattia di Alexander è un disturbo del sistema nervoso che può interrompere le funzioni del sistema nervoso. Questa malattia fa parte di un gruppo di disturbi chiamati leucodistrofie che distruggono la mielina, che sono fibre che ricoprono e isolano i neutroni. La mielina aiuta anche nella rapida trasmissione degli impulsi elettrici - ciò che il cervello usa per dire al resto del corpo di muoversi e funzionare. Senza mielina, gli impulsi possono fermarsi o essere disturbati.

Esistono diverse forme di malattia di Alexander. La forma infantile è la più comune e si manifesta prima che una persona raggiunga i due anni. I segni della forma infantile includono una testa e un cervello ingrossati, chiamati anche megalencefalia, e convulsioni. Può anche derivare spasticità o rigidità delle braccia, delle gambe o di entrambi del paziente. La malattia di Alexander nello stato infantile può anche causare disabilità intellettiva e ritardare lo sviluppo mentale.

La malattia di Alexander può manifestarsi anche più tardi nella vita, nell'infanzia o nell'età adulta. I sintomi delle forme giovanili e adulte comprendono problemi di deglutizione, convulsioni e scarsa coordinazione, chiamati anche atassia. Se la malattia di Alexander si manifesta in un bambino entro il primo mese di vita, è la forma neonatale. I sintomi della forma neonatale includono disabilità intellettiva, convulsioni e idrocefalo, che è l'accumulo di liquido nel cervello. La forma neonatale è la forma più rara della malattia di Alexander.

La malattia di Alexander è causata dalla mutazione della proteina dell'acido fibrillare glia gene (GFAP). GFAP fa parte della famiglia intermedia di proteine ​​che forma reti e supporta e rafforza le cellule. Di solito non è ereditato dai genitori. Una persona può sviluppare una mutazione del gene senza alcuna storia familiare.

Questa malattia è presente come un modello autosomico dominante, nel senso che basta una mutazione di una copia del gene GFAP per consentire a una persona di manifestare la malattia. Ogni persona ha due copie di ciascun gene nei loro cromosomi e il gene può dire qualcosa di leggermente diverso. Quando le informazioni sui geni vengono messe insieme, viene determinato il tratto di una persona, come il colore degli occhi. Con un modello autosomico dominante, le informazioni in questione devono essere solo uno sul gene affinché la persona erediti quel particolare tratto. Ciò significa che solo una delle due copie di GFAP può essere mutata per consentire alla persona di sviluppare la malattia.

Non esiste una cura per la malattia di Alexander, né esiste un metodo concordato per il trattamento della malattia. I medici sono in grado di trattare solo i sintomi di un paziente. Ciò significa che, sebbene un medico possa prescrivere terapie e medicine per curare convulsioni e spasticità, la malattia rimarrà comunque. Sono in corso ricerche per imparare a trattare e curare questa malattia e altre leucodistrofie simili.