O que é a doença de Alexander?
A doença de Alexander é um distúrbio do sistema nervoso que pode prejudicar as funções do sistema nervoso. Essa doença faz parte de um grupo de distúrbios chamados leucodistrofias que destroem a mielina, que são fibras que cobrem e isolam nêutrons. A mielina também ajuda na transmissão rápida de impulsos elétricos - o que seu cérebro usa para dizer ao resto do corpo para se mover e funcionar. Sem mielina, os impulsos podem parar ou ser interrompidos.
Existem várias formas de doença de Alexander. A forma infantil é a mais comum e se manifesta antes de uma pessoa atingir dois anos de idade. Os sinais da forma infantil incluem cabeça e cérebro aumentados, também chamados de megalencefalia, e convulsões. Também pode resultar em espasticidade ou rigidez nos braços, pernas ou em ambos os pacientes. A doença de Alexander no estado infantil também pode causar deficiência intelectual e retardar o desenvolvimento mental.
A doença de Alexander também pode ocorrer mais tarde na vida - na infância ou na idade adulta. Os sintomas das formas juvenil e adulta incluem problemas com deglutição, convulsões e falta de coordenação, também chamada ataxia. Se a doença de Alexander ocorrer com uma criança no primeiro mês de vida, é a forma neonatal. Os sintomas da forma neonatal incluem deficiência intelectual, convulsões e hidrocefalia, que é o acúmulo de líquido no cérebro. A forma neonatal é a forma mais rara da doença de Alexander.
A doença de Alexander é causada pela mutação do gene da proteína do ácido fibrilar glial (GFAP). O GFAP é uma parte da família intermediária de proteínas que forma redes, suporta e fortalece células. Geralmente não é herdado pelos pais. Uma pessoa pode desenvolver uma mutação do gene sem histórico familiar.
Esta doença está presente como um padrão autossômico dominante, o que significa que é necessária apenas uma mutação de uma cópia do gene GFAP para que uma pessoa manifeste a doença. Cada pessoa tem duas cópias de cada gene em seus cromossomos, e o gene pode dizer algo ligeiramente diferente. Quando as informações sobre os genes são reunidas, a característica de uma pessoa - como a cor dos olhos - é determinada. Com um padrão autossômico dominante, as informações em questão precisam apenas ser do gene para que a pessoa herde essa característica específica. Isso significa que apenas uma das duas cópias do GFAP pode ser modificada para a pessoa desenvolver a doença.
Não há cura para a doença de Alexander, nem existe um método acordado para o tratamento da doença. Os médicos só conseguem tratar os sintomas de um paciente. Isso significa que, embora um médico possa prescrever terapias e medicamentos para tratar convulsões e espasticidade, a doença ainda permanece. Estão sendo feitas pesquisas para aprender como tratar e curar esta doença e outras leucodistrofias como ela.