O que é a doença de Alexander?

A doença de Alexander é um distúrbio do sistema nervoso que pode interromper as funções do sistema nervoso. Esta doença faz parte de um grupo de distúrbios chamados leucodystrofias que destroem a mielina, que são fibras que cobrem e isolam nêutrons. A mielina também ajuda na transmissão rápida de impulsos elétricos - o que seu cérebro usa para dizer ao restante do corpo para se mover e funcionar. Sem mielina, os impulsos podem parar ou ser interrompidos.

Existem várias formas de doença de Alexandre. A forma infantil é a mais comum e se manifesta antes que uma pessoa chegue a dois anos. Os sinais da forma infantil incluem uma cabeça e cérebro aumentados, também chamados de megalencefalia e convulsões. A espasticidade, ou a rigidez nos braços, pernas ou ambos do paciente, também podem resultar. A doença de Alexandre no estado infantil também pode causar incapacidade intelectual e atrasar o desenvolvimento mental.

A doença de Alexander também pode ocorrer mais tarde na vida - na infância ou na idade adulta. Sintomas de tAs formas juvenis e adultas incluem problemas com a deglutição, convulsões e baixa coordenação, também chamadas de ataxia. Se a doença de Alexandre acontece com uma criança no primeiro mês de sua vida, é a forma neonatal. Os sintomas para a forma neonatal incluem incapacidade intelectual, convulsões e hidrocefalia, que é o acúmulo de fluido no cérebro. A forma neonatal é a forma mais rara da doença de Alexandre.

A doença de Alexander é causada pela mutação da proteína do ácido fibrilar glial do gene (GFAP). O GFAP faz parte da família intermediária de proteínas que forma redes e suporta e fortalece as células. Geralmente não é herdado pelos pais. Uma pessoa pode desenvolver uma mutação do gene sem qualquer história familiar.

Esta doença está presente como um padrão autossômico dominante, o que significa que ela só leva uma mutação de uma cópia do gene GFAP para que uma pessoa manifeste odoença. Cada pessoa tem duas cópias de cada gene em seus cromossomos, e Gene pode dizer algo um pouco diferente. Quando as informações sobre os genes são reunidas, a característica de uma pessoa - como a cor dos olhos - é determinada. Com um padrão dominante autossômico, as informações em questão precisam ser uma no gene para que a pessoa herde essa característica em particular. Isso significa que apenas uma das duas cópias do GFAP pode ser mutada para a pessoa desenvolver a doença.

Não há cura para a doença de Alexandre, nem um método acordado para tratar a doença. Os médicos só conseguem tratar os sintomas de um paciente. Isso significa que, embora um médico possa prescrever terapias e medicamentos para tratar convulsões e espasticidade, a doença ainda permanecerá. A pesquisa está sendo feita para aprender a tratar e curar esta doença e outras leucodystrofias como ela.