Hva er Alexander sykdom?

Alexander sykdom er en forstyrrelse i nervesystemet som kan forstyrre nervesystemets funksjoner. Denne sykdommen er en del av en gruppe lidelser kalt leukodystrofier som ødelegger myelin, som er fibre som dekker og isolerer nøytroner. Myelin hjelper også med hurtigoverføring av elektriske impulser - hva hjernen din bruker for å fortelle resten av kroppen å bevege seg og fungere. Uten myelin kan impulser stoppe eller bli forstyrret.

Det er flere former for Alexander -sykdom. Den infantile formen er den vanligste og manifesterer seg før en person når to år gammel. Tegn på den infantile formen inkluderer et forstørret hode og hjerne, også kalt Megalencephaly og anfall. Spastisitet, eller stivheten i pasientens armer, ben eller begge deler, kan også resultere. Alexander sykdom i den infantile tilstanden kan også forårsake intellektuell funksjonshemming og utsette mental utvikling.

Alexander -sykdom kan også skje senere i livet - enten i barndommen eller i voksen alder. Symptomer på tJuvenile og voksne former inkluderer problemer med svelging, anfall og dårlig koordinering, også kalt ataksi. Hvis Alexander sykdom skjer med et barn i løpet av den første måneden av livet, er det den nyfødte formen. Symptomer for den nyfødte formen inkluderer intellektuell funksjonshemming, anfall og hydrocephalus, som er opphopning av væske i hjernen. Den nyfødte formen er den sjeldneste formen for Alexander -sykdom.

Alexander sykdom er forårsaket av mutasjonen av genglial fibrillær syreprotein (GFAP). GFAP er en del av den mellomliggende familien av proteiner som danner nettverk og støtter og styrker celler. Det er vanligvis ikke arvet av foreldre. En person kan utvikle en mutasjon av genet uten noen familiehistorie.

Denne sykdommen er til stede som et autosomalt dominerende mønster, noe som betyr at den bare tar en mutasjon av en kopi av GFAP -genet for at en person skal manifesteresykdom. Hver person har to kopier av hvert gen på kromosomene sine, og genet kan si noe litt annerledes. Når informasjonen om genene er satt sammen, bestemmes en persons egenskap - som øyenfarge -. Med et autosomalt dominerende mønster, må den aktuelle informasjonen bare være en på gen for at personen skal arve den spesielle egenskapen. Dette betyr at bare ett av de to kopiene av GFAP kan muteres for at personen skal utvikle sykdommen.

Det er ingen kur mot Alexander-sykdom, og det er heller ikke en avtalt metode for behandling av sykdommen. Leger er bare i stand til å behandle pasientens symptomer. Dette betyr at selv om en lege kan foreskrive terapier og medisin for å behandle anfall og spastisitet, vil sykdommen fortsatt forbli. Forskning gjøres for å lære å behandle og kurere denne sykdommen og andre leukodystrofier som den.