Hva er Alexander sykdom?

Alexander sykdom er en forstyrrelse i nervesystemet som kan forstyrre nervesystemets funksjoner. Denne sykdommen er en del av en gruppe lidelser som kalles leukodystrofier som ødelegger myelin, som er fibre som dekker og isolerer nøytroner. Myelin hjelper også i rask overføring av elektriske impulser - det hjernen din bruker for å fortelle resten av kroppen til å bevege seg og fungere. Uten myelin kan impulser stoppe eller bli forstyrret.

Det er flere former for Alexander sykdom. Den infantile formen er den vanligste og manifesterer seg før en person fyller to år gammel. Tegn på den infantile formen inkluderer et forstørret hode og hjerne, også kalt megalencefali, og anfall. Spastisitet, eller stivhet i pasientens armer, ben eller begge deler, kan også føre til. Alexanders sykdom i spedbarns tilstand kan også forårsake intellektuell funksjonshemming og forsinke mental utvikling.

Alexander sykdom kan også skje senere i livet - enten i barndommen eller i voksen alder. Symptomer på ungdoms- og voksenformene inkluderer problemer med svelging, anfall og dårlig koordinering, også kalt ataksi. Hvis Alexander sykdom skjer med et barn i løpet av den første måneden av livet, er det den nyfødte formen. Symptomer på den nyfødte formen inkluderer intellektuell funksjonshemning, anfall og hydrocephalus, som er opphopning av væske i hjernen. Den nyfødte formen er den sjeldneste formen av Alexander-sykdom.

Alexander sykdom er forårsaket av mutasjonen av genet glial fibrillary acid protein (GFAP). GFAP er en del av den mellomliggende familien av proteiner som danner nettverk og støtter og styrker celler. Det er vanligvis ikke arvet av foreldre. En person kan utvikle en mutasjon av genet uten familiehistorie.

Denne sykdommen er til stede som et autosomalt dominerende mønster, noe som betyr at den bare tar en mutasjon av en kopi av GFAP-genet for at en person skal manifestere sykdommen. Hver person har to kopier av hvert gen på kromosomene sine, og genet kan si noe litt annerledes. Når informasjonen om genene settes sammen, bestemmes en persons egenskaper - som øyenfarge. Med et autosomalt dominerende mønster, må den aktuelle informasjonen bare være en om genet for at personen skal arve den aktuelle egenskapen. Dette betyr at bare en av de to kopiene av GFAP kan muteres for at personen skal utvikle sykdommen.

Det er ingen kur mot Alexander sykdom, og det er heller ikke en avtalt metode for å behandle sykdommen. Leger kan bare behandle en pasients symptomer. Dette betyr at selv om en lege kan foreskrive terapier og medisiner for å behandle anfall og spastisitet, vil sykdommen fortsatt være. Forskning blir gjort for å lære å behandle og kurere denne sykdommen og andre leukodystrofier som den.