Wat is bilaterale renale agenese?
Bilaterale renale agenese is een aangeboren aandoening waarbij de nieren zich niet ontwikkelen. Meestal is deze aandoening niet compatibel met het leven na de geboorte, omdat de nieren een cruciale rol spelen bij het handhaven van de gezondheid van het lichaam. Hoewel de exacte oorzaak van bilaterale renale agenese onbekend is, ontwikkelen baby's met het syndroom afwijkingen zoals slechte longontwikkeling en karakteristieke gelaatstrekken. Er is geen goede behandeling voor bilaterale renale agenese en de meeste pasgeborenen met de aandoening leven niet langer dan een paar maanden.
Veel onderzoekers hebben geprobeerd te begrijpen waarom bilaterale renale agenese optreedt. Sommigen denken dat het wordt veroorzaakt door een vroege gebeurtenis die de ontwikkeling van de embryonale voorlopers van de nieren verstoort. Problemen zoals genetische defecten, blootstelling aan cocaïne en moederlijke inname van het medicijn retinoïnezuur zijn allemaal betrokken als mogelijke risicofactoren voor de ontwikkeling van bilaterale niergenese. In veel gevallen is echter niet bekend waarom een baby geen nieren ontwikkelt.
Ontwikkelingsbaby's met bilaterale renale agenese hebben meestal andere karakteristieke afwijkingen omdat ze de zogenaamde Potter-volgorde van ontwikkeling doorlopen. Zonder de aanwezige nieren om urine te produceren, heeft de foetus een verminderde hoeveelheid vruchtwater in de baarmoeder, een aandoening die oligohydramnios wordt genoemd. Deze vloeistof dient meestal als een kussen, beschermt de foetus tegen schade en geeft hem voldoende ruimte om te groeien en zich te ontwikkelen. Een gebrek aan vocht leidt tot een slechte ontwikkeling van de longen, omdat het inademen van voldoende hoeveelheden vruchtwater belangrijk is voor de rijping van de longen. Ontwikkelende baby's ontwikkelen meestal ook een afgeplat gezicht met wijd uit elkaar staande ogen en lage oren vanwege dit gebrek aan vocht.
De diagnose van bilaterale renale agenese kan vaak worden gesteld terwijl de foetus zich nog in de baarmoeder bevindt. Routine echo's controleren de grootte van de baby en de hoeveelheid vruchtwater die het omgeeft. Als er kleine hoeveelheden vruchtwater aanwezig zijn, wordt bij de baby de diagnose oligohydramnio gesteld en worden er meer geavanceerde tests uitgevoerd om te begrijpen waarom er weinig vruchtwater aanwezig is.
Hoewel vóór de geboorte een baby met bilaterale renale agenese kan overleven vanwege de nierfunctie van de moeder, treedt de dood meestal op binnen weken tot maanden na de geboorte. Soms kan bij deze pasgeborenen dialyse worden uitgevoerd, een procedure die sommige functies van de nier vervangt. Vaak zijn er echter te veel andere aangeboren afwijkingen aanwezig en overleven de baby's niet.