Che cos'è l'Agenesi renale bilaterale?
L'agenesi renale bilaterale è una condizione congenita in cui i reni non si sviluppano. In genere, questa condizione non è compatibile con la vita dopo la nascita poiché i reni svolgono un ruolo fondamentale nel mantenimento della salute del corpo. Sebbene la causa esatta dell'agenesi renale bilaterale sia sconosciuta, i bambini con la sindrome sviluppano anomalie come scarso sviluppo polmonare e caratteristiche facciali caratteristiche. Non esiste un buon trattamento per l'agenesi renale bilaterale e la maggior parte dei neonati con questa condizione non vive per più di qualche mese.
Molti ricercatori hanno tentato di capire perché si verifica l'agenesi renale bilaterale. Alcuni pensano che sia causato da un evento iniziale che interrompe lo sviluppo dei precursori embrionali dei reni. Problemi come difetti genetici, esposizione alla cocaina e ingestione materna dell'acido retinoico del farmaco sono stati tutti implicati come possibili fattori di rischio per lo sviluppo di agenesi renale bilaterale. In molti casi, tuttavia, non è noto il motivo per cui un bambino non sviluppa reni.
I bambini in via di sviluppo che hanno un'agenesi renale bilaterale hanno in genere altre anomalie caratteristiche perché attraversano la cosiddetta sequenza di sviluppo Potter. Senza i reni presenti per la produzione di urina, il feto ha una ridotta quantità di liquido amniotico presente nell'utero, una condizione nota come oligoidramnios. Questo fluido di solito funge da cuscino, proteggendo il feto dai danni e dandogli spazio sufficiente per crescere e svilupparsi. Una mancanza di liquido provoca uno scarso sviluppo polmonare, poiché respirare quantità sufficienti di liquido amniotico è importante per la maturazione polmonare. I bambini in via di sviluppo in genere sviluppano anche un viso appiattito con occhi spalancati e orecchie basse a causa di questa mancanza di liquido.
La diagnosi di agenesia renale bilaterale può spesso essere fatta mentre il feto è ancora nell'utero. Gli ultrasuoni di routine controllano le dimensioni del bambino e la quantità di liquido amniotico che lo circonda. Se sono presenti basse quantità di liquido amniotico, al bambino vengono diagnosticati oligoidramnios e vengono eseguiti test più sofisticati per capire perché sono presenti bassi volumi di liquido amniotico.
Sebbene prima della nascita un bambino con agenesia renale bilaterale possa sopravvivere a causa della funzione renale della madre, la morte si verifica generalmente entro settimane o mesi dopo la nascita. A volte la dialisi, una procedura che sostituisce alcune funzioni del rene, può essere eseguita su questi neonati. Spesso, tuttavia, sono presenti troppe altre anomalie congenite e i bambini non sopravvivono.