Vad är bilateral njurgenes?

Bilateral renal agenes är ett medfødt tillstånd där njurarna inte utvecklas. Vanligtvis är detta tillstånd inte kompatibelt med livet efter födseln eftersom njurarna spelar en avgörande roll för att upprätthålla kroppens hälsa. Även om den exakta orsaken till bilateral renal agenes är okänd, utvecklar barn med syndromet avvikelser såsom dålig lungutveckling och karakteristiska ansiktsdrag. Det finns ingen bra behandling för bilateral renal agenes, och de flesta nyfödda med tillståndet lever inte mer än några månader.

Många forskare har försökt förstå varför bilateral renal agenes uppstår. Vissa tror att det orsakas av en tidig händelse som stör utvecklingen av de embryonala föregångarna till njurarna. Problem som genetiska defekter, exponering för kokain och intag av mödrar av medicinsk retinoinsyra har alla varit inblandade som möjliga riskfaktorer för utveckling av bilateral njurensenes. I många fall är dock orsaken till att ett barn inte utvecklar njurar okänt.

Utvecklande spädbarn som har bilateral renal agenes har vanligtvis andra karakteristiska avvikelser eftersom de går igenom den så kallade Potter Sequence of development. Utan njurarna närvarande för att producera urin har fostret en minskad mängd fostervatten närvarande i livmodern, ett tillstånd som kallas oligohydramnios. Denna vätska fungerar vanligtvis som en kudde och skyddar fostret från skada och ger det tillräckligt med utrymme för att växa och utvecklas. Brist på vätska resulterar i dålig lungutveckling, eftersom andning i tillräckliga mängder fostervatten är viktigt för lungmognad. Utvecklande spädbarn utvecklar också vanligtvis ett plattat ansikte med breda ögon och låga öron på grund av denna brist på vätska.

Diagnosen av bilateral renal agenes kan ofta ställas medan fostret fortfarande befinner sig i livmodern. Rutinmässiga ultraljud kontrollerar storleken på barnet och mängden fostervatten som omger det. Om det finns låga mängder fostervatten, diagnostiseras barnet med oligohydramnios och mer sofistikerade test utförs för att förstå varför låga amniotiska vätskevolymer finns.

Även om ett barn med bilateral renal agenes före födseln kan överleva på grund av moderns njurfunktion, inträffar döden vanligtvis inom veckor till månader efter födseln. Ibland kan dialys, en procedur som ersätter vissa funktioner i njurarna, utföras på dessa nyfödda. Ofta finns det dock för många andra medfödda avvikelser och bebisarna överlever inte.