Vad är bilateral njurens agenes?

Bilateral njuragenes är ett medfödd tillstånd där njurarna inte utvecklas. Vanligtvis är detta tillstånd inte förenligt med livet efter födseln eftersom njurarna spelar en avgörande roll för att upprätthålla kroppens hälsa. Även om den exakta orsaken till bilateral njuragenes är okänd, utvecklar barn med syndromet avvikelser såsom dålig lungutveckling och karakteristiska ansiktsdrag. Det finns ingen god behandling för bilateral njuragenes, och de flesta nyfödda med tillståndet lever inte i mer än några månader.

Många forskare har försökt förstå varför bilateral njuragenes inträffar. Vissa tror att det orsakas av en tidig händelse som stör utvecklingen av njurarnas embryonala föregångare. Problem som genetiska defekter, exponering för kokain och intag av mödrar av läkemedlet Retinsyra har alla varit inblandade som möjliga riskfaktorer för utvecklingen av bilateral njuragenes. I många fall är dock reaSon Varför ett barn inte utvecklar njurar är okänt.

Utveckling av barn som har bilateral njuragenes har vanligtvis andra karakteristiska avvikelser eftersom de går igenom den så kallade Potter-utvecklingssekvensen. Utan njurarna som finns för att producera urin har fostret en minskad mängd fostervatten som finns i livmodern, ett tillstånd som kallas oligohydramnios. Denna vätska fungerar vanligtvis som en kudde, skyddar fostret från skada och ger det tillräckligt med utrymme att växa och utvecklas. En brist på vätska resulterar i dålig lungutveckling, eftersom andning i tillräckliga mängder fostervatten är viktigt för lungmognad. Utveckling av barn utvecklar också vanligtvis ett plattat ansikte med vida ögon och låga öron på grund av denna brist på vätska.

Diagnosen av bilateral njuragenes kan ofta göras medan fostret fortfarande är i livmodern. Rutinmässiga ultraljud kontrollerarstorleken på barnet och mängden fostervatten som omger den. Om låga mängder fostervatten finns, diagnostiseras barnet med oligohydramnios och mer sofistikerade tester utförs för att förstå varför låga fostervattenvolymer finns.

Även om ett barn med bilateral njurens agenes kan överleva på grund av mammas njurfunktion, sker döden i allmänhet inom veckor till månader efter födseln. Ibland kan dialys, en procedur som ersätter vissa funktioner i njurarna, utföras på dessa nyfödda. Ofta är emellertid för många andra medfödda avvikelser närvarande och barnen överlever inte.