Qu'est-ce que l'agénésie bilatérale rénale?
L'agénésie rénale bilatérale est une affection congénitale dans laquelle les reins ne se développent pas. En règle générale, cette condition est incompatible avec la vie après la naissance, car les reins jouent un rôle essentiel dans le maintien de la santé du corps. Bien que la cause exacte de l'agénésie rénale bilatérale soit inconnue, les bébés atteints du syndrome développent des anomalies telles qu'un développement médiocre des poumons et des traits du visage caractéristiques. L'agénésie rénale bilatérale n'est pas un bon traitement et la plupart des nouveau-nés atteints de cette affection ne vivent pas plus de quelques mois.
De nombreux chercheurs ont tenté de comprendre pourquoi se produit une agénésie rénale bilatérale. Certains pensent que cela est dû à un événement précoce qui perturbe le développement des précurseurs embryonnaires des reins. Des problèmes tels que des défauts génétiques, l'exposition à la cocaïne et l'ingestion maternelle du médicament, l'acide rétinoïque, ont tous été impliqués comme facteurs de risque possibles pour le développement de l'agénésie rénale bilatérale. Dans de nombreux cas, cependant, la raison pour laquelle un bébé ne parvient pas à développer des reins est inconnue.
Les bébés en développement qui présentent une agénésie rénale bilatérale présentent généralement d'autres anomalies caractéristiques du fait qu'ils passent par la séquence de développement dite de Potter. Sans les reins présents pour produire de l'urine, le fœtus a une quantité réduite de liquide amniotique présent dans l'utérus, un état appelé oligohydramnios. Ce fluide sert généralement de coussin, protégeant le fœtus des dommages et lui laissant un espace suffisant pour grandir et se développer. Un manque de liquide entraîne un développement médiocre des poumons, car la respiration de quantités suffisantes de liquide amniotique est importante pour la maturation des poumons. Les bébés en développement développent également généralement un visage aplati avec des yeux écarquillés et des oreilles basses en raison de ce manque de liquide.
Le diagnostic d'agénésie rénale bilatérale peut souvent être posé alors que le fœtus est encore dans l'utérus. Des ultrasons de routine vérifient la taille du bébé et la quantité de liquide amniotique qui l’entoure. En présence de faibles quantités de liquide amniotique, un oligohydramnios est diagnostiqué chez le bébé et des tests plus sophistiqués sont effectués pour comprendre la présence de faibles volumes de liquide amniotique.
Bien qu'avant la naissance, un bébé présentant une agénésie rénale bilatérale puisse survivre grâce à la fonction rénale de la mère, le décès survient généralement de quelques semaines à quelques mois après la naissance. Parfois, la dialyse, une procédure qui remplace certaines fonctions du rein, peut être effectuée sur ces nouveau-nés. Cependant, il y a souvent trop d'autres anomalies congénitales et les bébés ne survivent pas.