Co je bilaterální renální ageneze?

Bilaterální renální ageneze je vrozený stav, při kterém ledviny selhávají. Tento stav obvykle není kompatibilní se životem po narození, protože ledviny hrají rozhodující roli při udržování zdraví těla. Ačkoli přesná příčina bilaterální renální ageneze není známa, u dětí se syndromem se vyvinou abnormality, jako je špatný vývoj plic a charakteristické rysy obličeje. Neexistuje dobrá léčba bilaterální renální ageneze a většina novorozenců s tímto stavem nežije déle než několik měsíců.

Mnoho vědců se pokusilo pochopit, proč dochází k bilaterální renální agenezi. Někteří si myslí, že je to způsobeno časnou událostí, která narušuje vývoj embryonálních prekurzorů ledvin. Problémy, jako jsou genetické defekty, expozice kokainu a požití léku kyselinou retinovou matkou, byly všechny považovány za možné rizikové faktory pro vývoj bilaterální renální ageneze. V mnoha případech však není znám důvod, proč se u dítěte nedaří vyvinout ledviny.

Vývoj dětí, které mají bilaterální renální agenezi, má obvykle jiné charakteristické abnormality, protože procházejí tzv. Potterovou sekvencí vývoje. Bez ledvin přítomných k produkci moči má plod snížené množství plodové vody přítomné v lůně, což je stav označovaný jako oligohydramnios. Tato tekutina obvykle slouží jako polštář, chrání plod před poškozením a dává mu dostatek prostoru pro růst a vývoj. Nedostatek tekutin má za následek špatný vývoj plic, protože pro zrání plic je důležité dýchání v dostatečném množství plodové vody. Vyvíjející se děti také obvykle vyvinou zploštělou tvář se širokýma očima a nízkými ušima kvůli tomuto nedostatku tekutin.

Diagnóza bilaterální renální ageneze může být často stanovena, zatímco plod je stále v lůně. Rutinní ultrazvuk kontroluje velikost dítěte a množství plodové vody, která ho obklopuje. Pokud je přítomno malé množství plodové vody, je u dítěte diagnostikována oligohydramnióza a jsou prováděny sofistikovanější testy, aby se pochopilo, proč jsou přítomny malé objemy plodové vody.

Přestože před narozením může dítě s bilaterální renální agenezí přežít kvůli mateřské funkci ledvin, smrt obvykle nastává během několika týdnů až měsíců po narození. U těchto novorozenců může být někdy provedena dialýza, která nahrazuje některé funkce ledvin. Často je však přítomno příliš mnoho dalších vrozených abnormalit a děti nepřežívají.