Co je bilaterální ageneze ledvin?

Bilaterální renální ageneze je vrozený stav, ve kterém se ledviny nevyvíjejí. Obvykle není tato podmínka kompatibilní se životem po narození, protože ledviny hrají rozhodující roli při udržování zdraví těla. Ačkoli přesná příčina bilaterální renální ageneze není známa, děti se syndromem se rozvíjejí abnormality, jako je špatný vývoj plic a charakteristické rysy obličeje. Pro bilaterální renální agenezi neexistuje žádná dobrá léčba a většina novorozenců se stavem nežije déle než několik měsíců.

Mnoho vědců se pokusilo pochopit, proč dochází k bilaterální renální agenezi. Někteří si myslí, že je to způsobeno časnou událostí, která narušuje vývoj embryonálních prekurzorů ledvin. Problémy, jako jsou genetické defekty, expozice kokainu a požití matek kyseliny léku retinovou, byly zapojeny jako možné rizikové faktory pro rozvoj bilaterální renální ageneze. V mnoha případech však ReaSyn, proč dítě nedokáže vyvinout ledviny, není známo.

Vývoj dětí, které mají bilaterální renální agenezi, mají obvykle jiné charakteristické abnormality, protože procházejí tzv. Potterovou sekvencí vývoje. Bez přítomných ledvin pro výrobu moči má plod snížené množství amniotické tekutiny přítomné v lůně, což je stav označovaný jako oligohydramnios. Tato tekutina obvykle slouží jako polštář, chrání plod před poškozením a dává mu dostatečný prostor pro růst a rozvoj. Nedostatek tekutiny vede ke špatnému vývoji plic, protože pro zrání plic je důležité dýchání dostatečného množství plodové tekutiny. Vývoj dětí také obvykle vyvíjí zploštělou tvář se široce nastaveným očima a nízkými ušima kvůli tomuto nedostatku tekutiny.

Diagnóza bilaterální renální ageneze může být často vyrobena, zatímco plod je stále v lůně. Rutinní ultrazvuk kontrolujteVelikost dítěte a množství amniotické tekutiny, která ji obklopuje. Pokud je přítomna nízká množství amniotické tekutiny, je dítě diagnostikována oligohydramnios a jsou prováděny sofistikovanější testy, aby bylo možné pochopit, proč jsou přítomny nízké objemy tekutin amniot.

Ačkoli před narozením může dítě s bilaterální renální agenezí přežít kvůli funkci ledvin matky, smrt se obecně vyskytuje během několika týdnů až měsíců po narození. Na těchto novorozencích lze někdy provádět dialýzu, postup, který nahrazuje některé funkce ledvin. Často je však přítomno příliš mnoho dalších vrozených abnormalit a děti nepřežijí.