Wat is het doodskist-syndroom?
Coffin-Lowry-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die meestal ernstiger is bij mannen dan bij vrouwen. Zoals vele aangeboren aandoeningen, kan het van persoon tot persoon verschillen in ernst als gevolg van genetische variatie, en het kan moeilijk zijn om prognostische voorspellingen te doen bij de geboorte. Mensen met het Coffin-Lowry-syndroom worden behandeld op basis van hun symptomen, met de nadruk op het helpen van hen om comfortabel en zo onafhankelijk mogelijk te blijven. Vanaf 2012 was er geen remedie voor de aandoening, vanwege het niveau van genetische complexiteit.
Patiënten met deze aandoening hebben craniofaciale afwijkingen die ertoe leiden dat hun hoofd ongewoon klein is, terwijl hun gelaatstrekken vervormd kunnen lijken. Het voorhoofd is meestal groot, terwijl de ogen naar beneden kunnen trekken en de mond misvormd kan lijken. Naarmate mensen ouder worden, kan dit meer uitgesproken worden en in sommige gevallen problemen met het gezichtsvermogen en gebit veroorzaken. Bovendien hebben veel patiënten handen met verkorte vingers, wat een diagnostisch teken kan zijn dat wordt gebruikt om deze aandoening te identificeren.
Deze skeletafwijkingen kunnen gepaard gaan met scoliose, een kromming van de wervelkolom. De kromming van de wervelkolom neemt meestal toe naarmate de patiënt groeit, hoewel het gebruik van beugels en spinale chirurgie soms kan helpen om het te arresteren. Veel patiënten zijn ook ongewoon kort als gevolg van hun skeletproblemen. Sommigen ervaren een probleem dat bekend staat als stimulus-geïnduceerde drop-episodes, waarbij harde geluiden desoriëntatie en vallen veroorzaken.
Naast de lichamelijke afwijkingen geassocieerd met Coffin-Lowry syndroom, hebben veel patiënten een zekere mate van intellectuele handicap. Dit kan variëren van mild tot diepgaand; sommige patiënten kunnen in staat zijn om een zeer actief en onafhankelijk leven te leiden, terwijl anderen mogelijk hulp van assistenten nodig hebben om basistaken van het dagelijks leven uit te voeren. Regelmatige beoordelingen kunnen het niveau van invaliditeit bepalen en artsen helpen interventies te ontwikkelen om de patiënt te helpen het best mogelijke resultaat te bereiken.
Op het moment van een diagnose van het Doodskist-Lowry-syndroom kan een arts een grondige evaluatie van de patiënt aanbevelen. Een specialist kan de patiënt ontmoeten om de bijzonderheden van de zaak te bepalen en kan ook de medische voorgeschiedenis van de ouders en risicofactoren bespreken. Deze informatie kan nuttig zijn bij het bepalen van de waarschijnlijke mate van stoornissen die een patiënt kan ervaren in verband met het doodskist-syndroom, en het kan een medisch team helpen vooruit te plannen met interventies om de patiënt te behandelen. Vroegtijdige interventie met kromming van de wervelkolom kan bijvoorbeeld helpen om de wervelkolom zo recht mogelijk te houden.