Qu'est-ce que le syndrome de Coffin-Lowry?

Le syndrome de Coffin-Lowry est une maladie génétique rare qui tend à être plus grave chez l'homme que chez la femme. Comme beaucoup d’affections congénitales, sa gravité peut varier d’une personne à l’autre en raison de la variation génétique, et il peut être difficile de faire des prévisions pronostiques à la naissance. Les personnes atteintes du syndrome de Coffin-Lowry reçoivent un traitement en fonction de leurs symptômes, avec pour objectif de les aider à rester à l'aise et aussi indépendantes que possible. En 2012, le trouble n'était pas guéri en raison du niveau de complexité génétique impliqué.

Les patients atteints de cette affection présentent des anomalies craniofaciales qui ont tendance à réduire considérablement la tête, tandis que les traits de leur visage peuvent sembler déformés. Le front a tendance à être grand, alors que les yeux peuvent baisser et que la bouche peut paraître déformée. À mesure que les gens vieillissent, cela peut devenir plus prononcé et causer des problèmes de vision et de dentition dans certains cas. En outre, de nombreux patients ont les mains raccourcies, ce qui peut être un signe diagnostique permettant d'identifier cette affection.

Ces anomalies squelettiques peuvent être accompagnées d'une scoliose, une courbure de la colonne vertébrale. La courbure de la colonne vertébrale augmente généralement à mesure que le patient grandit, bien que le recours à des appareils orthopédiques et à une chirurgie de la colonne vertébrale puisse parfois aider à l'arrêter. De nombreux patients sont également inhabituellement courts en raison de problèmes squelettiques. Certains ont un problème connu sous le nom d'épisodes de chute induits par un stimulus, où des bruits forts provoquent une désorientation et une chute.

Outre les anomalies physiques associées au syndrome de Coffin-Lowry, de nombreux patients présentent un degré de déficience intellectuelle. Cela peut aller de léger à profond; certains patients peuvent être capables de mener une vie très active et indépendante, tandis que d'autres peuvent avoir besoin de l'aide d'un personnel auxiliaire pour effectuer les tâches de base de la vie quotidienne. Des évaluations régulières peuvent déterminer le niveau d'invalidité et aider les praticiens à élaborer des interventions pour aider le patient à obtenir le meilleur résultat possible.

Lors du diagnostic du syndrome de Coffin-Lowry, un médecin peut recommander une évaluation approfondie du patient. Un spécialiste peut rencontrer le patient pour déterminer les détails du cas et peut également discuter des antécédents médicaux du parent et des facteurs de risque. Ces informations peuvent être utiles pour déterminer le degré probable de déficience qu'un patient peut rencontrer en association avec le syndrome de Coffin-Lowry, et peuvent aider une équipe médicale à planifier des interventions pour traiter le patient. Par exemple, une intervention précoce avec une courbure de la colonne vertébrale peut aider à garder la colonne vertébrale aussi droite que possible.