Vad är kistan-lowry-syndrom?

Kista-Lowry-syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som tenderar att vara mer allvarlig hos män än kvinnor. Liksom många medfödda tillstånd kan det variera i svårighetsgrad från person till person till följd av genetisk variation, och det kan vara svårt att göra prognostiska förutsägelser vid födseln. Personer med Coffin-Lowry-syndrom får behandling baserat på sina symtom, med fokus på att hjälpa dem att hålla sig bekväma och så oberoende som möjligt. Från och med 2012 fanns det inget botemedel mot störningen på grund av graden av genetisk komplexitet.

Patienter med detta tillstånd har kraniofaciala avvikelser som tenderar att orsaka att deras huvuden är ovanligt små, medan deras ansiktsdrag kan verka förvrängda. Pannan tenderar att vara stor, medan ögonen kan dra ner och munnen kan verka missformad. När människor åldras kan detta bli mer uttalat och kan i vissa fall orsaka problem med syn och tandvård. Dessutom har många patienter händer med förkortade fingrar, vilket kan vara ett diagnostiskt tecken som används för att identifiera detta tillstånd.

Dessa skelettabnormaliteter kan åtföljas av skoliose, en krökning i ryggraden. Ryggradens krökning ökar vanligtvis i svårighetsgrad när patienten växer, även om användning av hängslen och ryggmärgskirurgi ibland kan hjälpa till att gripa den. Många patienter är också ovanligt korta på grund av sina skelettproblem. En del upplever ett problem som kallas stimulusinducerade droppepisoder, där höga ljud orsakar desorientering och fall.

Förutom de fysiska avvikelser som är förknippade med Coffin-Lowry-syndrom har många patienter en viss grad av intellektuell funktionsnedsättning. Detta kan variera från mild till djup; vissa patienter kan leva mycket aktiva och självständiga liv, medan andra kan behöva hjälp från medhjälpare för att utföra grundläggande uppgifter i det dagliga livet. Regelbundna bedömningar kan bestämma funktionsnedsättningsnivån och hjälpa läkare att utveckla interventioner för att hjälpa patienten att uppnå bästa möjliga resultat.

Vid tidpunkten för en kist-Lowry-syndromdiagnos kan en läkare rekommendera en grundlig patientutvärdering. En specialist kan träffa patienten för att fastställa det specifika fallet och kan också diskutera föräldrarnas medicinska historia och riskfaktorer. Denna information kan vara till hjälp när man bestämmer den troliga graden av försämring som en patient kan uppleva i samband med Coffin-Lowry-syndrom, och det kan hjälpa ett medicinskt team att planera i förväg med interventioner för att behandla patienten. Till exempel kan tidigt ingripande med ryggradens krökning hjälpa till att hålla ryggraden så rak som möjligt.