관 가운 증후군이란 무엇입니까?

관 가운 증후군은 여성보다 남성에서 더 심한 경향이있는 드문 유전 질환입니다. 많은 선천성 조건과 마찬가지로 유전 적 변화의 결과로 사람마다 심각성이 다를 수 있으며 출생시 예후 예측을하기가 어려울 수 있습니다. 관 가운 증후군을 앓고있는 사람들은 증상에 따라 치료를 받고 가능한 한 편안하고 독립적으로 유지하는 데 중점을 둡니다. 2012 년 현재, 관련된 유전 적 복잡성 수준으로 인해 장애에 대한 치료법이 없었습니다.

이 상태를 가진 환자는 두개 안면 이상이있어 머리가 비정상적으로 작아지는 경향이 있지만 얼굴 특징은 왜곡 될 수 있습니다. 이마는 큰 경향이있는 반면, 눈은 아래로 당겨 입이 뚜렷하게 나타날 수 있습니다. 사람들이 나이가 들어감에 따라 이것은 더욱 두드러 질 수 있으며 경우에 따라 시력과 치열에 문제가 생길 수 있습니다. 또한 많은 환자에게 손가락이 단축 된 손이있어 진단이 될 수 있습니다.이 조건을 식별하는 데 사용되는 표시.

이러한 골격 이상은 척추의 곡률 인 척추 측만증을 동반 할 수 있습니다. 척추 곡률은 일반적으로 환자가 자라면서 심각도가 증가하지만 교정기와 척추 수술을 사용하면 때때로 체포하는 데 도움이 될 수 있습니다. 많은 환자들도 골격 문제의 결과로 비정상적으로 짧습니다. 일부는 자극으로 인한 드롭 에피소드로 알려진 문제를 경험하며, 큰 소음이 방향 감각 상실과 떨어지는 것을 유발합니다.

관 가운 증후군과 관련된 신체적 이상 외에도 많은 환자에게 어느 정도의 지적 장애가 있습니다. 이것은 온화한 것에서 심오한 것까지 다양합니다. 일부 환자는 매우 활동적이고 독립적 인 삶을 살 수있는 반면, 다른 환자는 일상 생활의 기본적인 작업을 수행하기 위해 보좌관의 도움이 필요할 수 있습니다. 정기적 인 평가는 장애 수준을 결정하고 의료 종사자가 INT를 개발할 수 있도록 도와줍니다.환자가 가능한 최상의 결과를 달성하는 데 도움이되는 verventions.

관 가운 증후군 진단 당시 의사는 철저한 환자 평가를 권장 할 수 있습니다. 전문가는 환자와 만나 사건의 세부 사항을 결정할 수 있으며 부모의 병력 및 위험 요인에 대해서도 논의 할 수도 있습니다. 이 정보는 환자가 관 가운 증후군과 관련하여 경험할 수있는 장애의 정도를 결정할 때 도움이 될 수 있으며, 환자를 치료하기위한 중재로 의료 팀 계획을 미리 계획하는 데 도움이 될 수 있습니다. 예를 들어, 척추 곡률에 대한 조기 개입은 척추를 가능한 한 똑바로 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다.