관저 증후군이란?

Coffin-Lowry 증후군은 여성보다 남성에서 더 심한 경향이있는 드문 유전 질환입니다. 많은 선천성 질환과 마찬가지로 유전 적 변이로 인해 사람마다 사람마다 심각성이 다를 수 있으며 출생시 예후를 예측하기가 어려울 수 있습니다. Coffin-Lowry 증후군 환자는 증상에 따라 치료를받으며, 편안하고 독립적 인 자세를 유지하도록 돕습니다. 2012 년 현재, 관련된 유전 적 복잡성 수준으로 인해이 질환에 대한 치료법은 없었습니다.

이 상태의 환자는 두개 안면 이상이있어 머리가 비정상적으로 작아지는 반면 얼굴 특징이 왜곡되어 나타날 수 있습니다. 이마는 큰 경향이있는 반면, 눈은 아래로 내려갈 수 있으며 입이 잘못 보일 수 있습니다. 사람들이 나이가 들어감에 따라이 증상이 더 두드러 질 수 있으며 경우에 따라 시력 및 치열에 문제가 발생할 수 있습니다. 또한 많은 환자들이 손가락이 짧아 진 손을 가지고 있는데, 이는이 상태를 식별하는 데 사용되는 진단 표시 일 수 있습니다.

이러한 골격 이상은 척추의 곡률 인 척추 측만증을 동반 할 수 있습니다. 중괄호와 척추 수술을 사용하면 때로는 체포에 도움이 될 수 있지만 척추 곡률은 일반적으로 환자의 성장에 따라 심각성이 증가합니다. 많은 환자들은 또한 골격 문제로 인해 비정상적으로 짧습니다. 일부는 시끄러운 소음이 방향 감각 상실과 넘어짐을 유발하는 자극 유발 강하 에피소드로 알려진 문제를 경험합니다.

Coffin-Lowry 증후군과 관련된 신체적 이상과 더불어 많은 환자들이 어느 정도의 지적 장애를 가지고 있습니다. 이것은 경증에서 심오 할 수 있습니다. 일부 환자는 매우 활동적이고 독립적 인 생활을 할 수있는 반면, 다른 환자는 일상 생활의 기본 작업을 수행하기 위해 보좌관의 도움이 필요할 수 있습니다. 정기 평가를 통해 장애 수준을 판단하고 의사가 환자가 최상의 결과를 달성 할 수 있도록 중재를 개발할 수 있습니다.

Coffin-Lowry 증후군 진단시 의사는 철저한 환자 평가를 권장 할 수 있습니다. 전문의는 환자와 만나 사건의 구체적 내용을 결정할 수 있으며, 부모의 병력 및 위험 요인에 대해서도 논의 할 수 있습니다. 이 정보는 환자가 Coffin-Lowry 증후군과 관련하여 경험할 수있는 손상 정도를 결정할 때 도움이 될 수 있으며, 의료 팀이 환자 치료를위한 중재를 미리 계획하는 데 도움이 될 수 있습니다. 예를 들어 척추 곡률을 조기에 개입하면 척추를 최대한 똑바로 유지할 수 있습니다.