Was ist das Sarg-Lowry-Syndrom?

Das Coffin-Lowry-Syndrom ist eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die bei Männern tendenziell schwerwiegender ist als bei Frauen. Wie bei vielen angeborenen Erkrankungen kann es aufgrund genetischer Unterschiede von Person zu Person unterschiedlich schwer sein, und es kann schwierig sein, Prognosen bei der Geburt zu treffen. Menschen mit Coffin-Lowry-Syndrom werden symptomatisch behandelt, wobei der Schwerpunkt darauf liegt, dass sie sich wohlfühlen und so unabhängig wie möglich bleiben. Ab 2012 konnte die Störung aufgrund der genetischen Komplexität nicht geheilt werden.

Patienten mit dieser Erkrankung haben kraniofaziale Anomalien, die dazu führen, dass ihr Kopf ungewöhnlich klein ist, während ihre Gesichtszüge verzerrt erscheinen können. Die Stirn neigt dazu, groß zu sein, während die Augen nach unten ziehen können und der Mund unförmig erscheinen kann. Mit zunehmendem Alter kann dies stärker werden und in einigen Fällen zu Seh- und Zahnproblemen führen. Darüber hinaus haben viele Patienten Hände mit verkürzten Fingern, was ein diagnostisches Zeichen sein kann, um diesen Zustand zu identifizieren.

Diese Skelettanomalien können von Skoliose, einer Verkrümmung der Wirbelsäule, begleitet werden. Die Krümmung der Wirbelsäule nimmt in der Regel mit zunehmendem Alter des Patienten zu, auch wenn die Verwendung von Zahnspangen und Operationen an der Wirbelsäule manchmal hilfreich ist, um sie zu stoppen. Viele Patienten sind auch aufgrund ihrer Skelettprobleme ungewöhnlich klein. Bei einigen tritt ein Problem auf, das als stimulusinduzierte Tropfenepisoden bekannt ist, bei denen laute Geräusche zu Desorientierung und Stürzen führen.

Zusätzlich zu den mit dem Coffin-Lowry-Syndrom verbundenen physischen Anomalien weisen viele Patienten einen gewissen Grad an geistiger Behinderung auf. Dies kann von mild bis tief reichen; Einige Patienten sind möglicherweise in der Lage, ein sehr aktives und unabhängiges Leben zu führen, während andere möglicherweise die Unterstützung von Adjutanten benötigen, um grundlegende Aufgaben des täglichen Lebens auszuführen. Regelmäßige Untersuchungen können den Grad der Behinderung bestimmen und Ärzten dabei helfen, Interventionen zu entwickeln, die dem Patienten helfen, das bestmögliche Ergebnis zu erzielen.

Zum Zeitpunkt der Diagnose eines Coffin-Lowry-Syndroms kann ein Arzt eine gründliche Untersuchung des Patienten empfehlen. Ein Spezialist kann sich mit dem Patienten treffen, um die Besonderheiten des Falls zu bestimmen, und kann auch die Krankengeschichte der Eltern und Risikofaktoren besprechen. Diese Informationen können hilfreich sein, um den wahrscheinlichen Grad der Beeinträchtigung eines Patienten im Zusammenhang mit dem Coffin-Lowry-Syndrom zu bestimmen, und sie können einem medizinischen Team dabei helfen, Interventionen zur Behandlung des Patienten im Voraus zu planen. Beispielsweise kann ein frühzeitiger Eingriff in die Wirbelsäulenverkrümmung dazu beitragen, die Wirbelsäule so gerade wie möglich zu halten.