Was ist Sarg-Lowry-Syndrom?

Sarg-Lowry-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die bei Männern tendenziell schwerwiegender ist als bei Frauen. Wie viele angeborene Bedingungen kann es aufgrund genetischer Variationen von Person zu Person variieren, und es kann schwierig sein, bei der Geburt prognostische Vorhersagen zu treffen. Menschen mit Sarg-Lowry-Syndrom erhalten aufgrund ihrer Symptome eine Behandlung, wobei der Schwerpunkt darauf liegt, ihnen zu helfen, sich wohl und so unabhängig wie möglich zu halten. Ab 2012 gab es keine Heilung für die Störung, da die genetischen Komplexität beteiligt sind.

Patienten mit dieser Erkrankung haben kraniofaziale Anomalien, die dazu führen, dass ihre Köpfe ungewöhnlich klein sind, während ihre Gesichtszüge verzerrt erscheinen. Die Stirn ist in der Regel groß, während sich die Augen nach unten ziehen können und der Mund möglicherweise falsch erscheinen. Mit zunehmendem Alter kann dies ausgeprägter werden und in einigen Fällen Probleme mit Sehvermögen und Geburt verursachen. Darüber hinaus haben viele Patienten Hände mit verkürzten Fingern, was eine Diagnose sein kannZeichen, die verwendet werden, um diesen Zustand zu identifizieren. Die Wirbelsäulenkrümmung nimmt typischerweise im Schweregrad zu, wenn der Patient wächst, obwohl die Verwendung von Klammern und Wirbelsäulenoperationen manchmal dazu beitragen kann, ihn zu verhaften. Viele Patienten sind aufgrund ihrer Skelettprobleme auch ungewöhnlich kurz. Einige erleben ein Problem, das als stimulusinduzierte Tropfen-Episoden bekannt ist, in denen laute Geräusche Desorientierung und Stürze verursachen.

Zusätzlich zu den mit dem Sarg-Lowry-Syndrom verbundenen physikalischen Anomalien haben viele Patienten ein gewisses Maß an geistiger Behinderung. Dies kann von mild bis tiefgreifend reichen; Einige Patienten können möglicherweise ein sehr aktives und unabhängiges Leben führen, während andere möglicherweise Hilfe von Bereichen benötigen, um grundlegende Aufgaben des täglichen Lebens auszuführen. Regelmäßige Bewertungen können das Maß an Behinderung bestimmen und Arztpraktikern helfen, int zu entwickelnErwürfel, um dem Patienten das bestmögliche Ergebnis zu erzielen.

Zum Zeitpunkt einer Diagnose des Sarg-Lowry-Syndroms kann ein Arzt eine gründliche Bewertung des Patienten empfehlen. Ein Spezialist kann sich mit dem Patienten treffen, um die Einzelheiten des Falls zu bestimmen, und kann auch die Krankengeschichte und die Risikofaktoren der Eltern diskutieren. Diese Informationen können hilfreich sein, wenn der wahrscheinliche Grad der Beeinträchtigung eines Patienten in Verbindung mit dem Syndin-Lowry-Syndrom auftreten kann, und es kann einem medizinischen Team-Plan mit Interventionen zur Behandlung des Patienten helfen. Zum Beispiel kann eine frühzeitige Intervention mit Wirbelsäulenkrümmung dazu beitragen, die Wirbelsäule so gerade wie möglich zu halten.