コフィンローリー症候群とは

Coffin-Lowry症候群は、女性よりも男性の方が重症になる傾向があるまれな遺伝病です。 多くの先天性疾患と同様に、遺伝的変異の結果として重症度は人によって異なり、出生時に予後を予測することは困難です。 コフィンローリー症候群の人は、症状に基づいて治療を受け、快適で可能な限り自立した状態を保つことに重点を置きます。 2012年の時点で、関連する遺伝的複雑さのレベルのため、障害の治療法はありませんでした。

この状態の患者には頭蓋顔面の異常があり、頭が異常に小さくなりがちですが、顔の特徴が歪んで見える場合があります。 額は大きくなる傾向がありますが、目は下に引っ張られ、口の形が崩れる場合があります。 人々が年をとるにつれて、これはより顕著になり、場合によっては視力と歯列に問題を引き起こす可能性があります。 さらに、多くの患者は手が短く、指が短くなっています。これは、この状態を特定するために使用される診断サインです。

これらの骨格異常は、脊柱側oli症、脊椎の湾曲を伴う場合があります。 脊柱のcurvature曲は、通常、患者が成長するにつれて重症度が増加しますが、装具と脊椎手術の使用は、それを阻止するのに役立つことがあります。 多くの患者はまた、骨格の問題の結果として異常に短いです。 大きな刺激音が見当識障害や落下を引き起こす刺激誘発性のドロップエピソードとして知られる問題を経験する人もいます。

Coffin-Lowry症候群に関連する身体的異常に加えて、多くの患者にはある程度の知的障害があります。 これは、軽度から重度までさまざまです。 非常に活発で自立した生活を送ることができる患者もいれば、日常生活の基本的なタスクを実行するために側近からの支援が必要な患者もいます。 定期的な評価により、障害のレベルを判断し、開業医が患者が最良の結果を達成できるように介入を開発することができます。

コフィンローリー症候群の診断時に、医師は徹底的な患者評価を推奨する場合があります。 専門家が患者と会って症例の詳細を決定し、親の病歴と危険因子について話し合うこともできます。 この情報は、Coffin-Lowry症候群に関連して患者が経験する可能性のある障害の程度を判断する際に役立ち、医療チームが患者を治療するための介入を事前に計画するのに役立ちます。 たとえば、脊柱curvature曲の早期介入は、脊柱を可能な限りまっすぐに保つのに役立ちます。