O que é a síndrome de Coffin-Lowry?

A síndrome de Coffin-Lowry é uma doença genética rara que tende a ser mais grave em homens que em mulheres. Como muitas condições congênitas, pode variar em gravidade de pessoa para pessoa como resultado de variação genética, e pode ser difícil fazer previsões prognósticas no nascimento. Pessoas com síndrome de Coffin-Lowry recebem tratamento com base em seus sintomas, com o objetivo de ajudá-las a permanecer confortáveis ​​e o mais independentes possível. A partir de 2012, não havia cura para o distúrbio, devido ao nível de complexidade genética envolvido.

Pacientes com essa condição apresentam anormalidades craniofaciais que tendem a fazer com que suas cabeças sejam incomumente pequenas, enquanto as características faciais podem parecer distorcidas. A testa tende a ser grande, enquanto os olhos podem puxar para baixo e a boca pode parecer deformada. À medida que as pessoas envelhecem, isso pode se tornar mais pronunciado e, em alguns casos, causar problemas de visão e dentição. Além disso, muitos pacientes têm mãos com dedos encurtados, o que pode ser um sinal de diagnóstico usado para identificar essa condição.

Essas anormalidades esqueléticas podem ser acompanhadas de escoliose, uma curvatura da coluna vertebral. A curvatura da coluna vertebral geralmente aumenta em gravidade à medida que o paciente cresce, embora o uso de aparelho ortodôntico e a cirurgia da coluna vertebral às vezes possam ajudar a prendê-la. Muitos pacientes também são incomumente curtos como resultado de seus problemas esqueléticos. Alguns experimentam um problema conhecido como episódios de queda induzidos por estímulos, em que ruídos altos causam desorientação e queda.

Além das anomalias físicas associadas à síndrome de Coffin-Lowry, muitos pacientes têm algum grau de deficiência intelectual. Isso pode variar de leve a profundo; alguns pacientes podem ser capazes de viver vidas muito ativas e independentes, enquanto outros podem precisar de assistência de assessores para realizar tarefas básicas da vida diária. Avaliações regulares podem determinar o nível de incapacidade e ajudar os médicos a desenvolver intervenções para ajudar o paciente a alcançar o melhor resultado possível.

No momento do diagnóstico da síndrome de Coffin-Lowry, um médico pode recomendar uma avaliação completa do paciente. Um especialista pode se reunir com o paciente para determinar as especificidades do caso e também pode discutir o histórico médico dos pais e os fatores de risco. Essas informações podem ser úteis ao determinar o provável grau de comprometimento que um paciente pode apresentar em associação à síndrome de Coffin-Lowry e ajudar a equipe médica a planejar com antecedência intervenções para tratar o paciente. Por exemplo, a intervenção precoce com curvatura da coluna vertebral pode ajudar a manter a coluna o mais reta possível.

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