O que é a síndrome do caixão-Lowry?
A síndrome do caixão-baixo é uma doença genética rara que tende a ser mais grave em homens do que mulheres. Como muitas condições congênitas, pode variar em gravidade de pessoa para pessoa como resultado da variação genética, e pode ser difícil fazer previsões prognósticas no nascimento. Pessoas com síndrome de amante do caixão recebem tratamento com base em seus sintomas, com foco em ajudá-los a permanecer confortáveis e independentes possível. A partir de 2012, não havia cura para o distúrbio, devido ao nível de complexidade genética envolvida. A testa tende a ser grande, enquanto os olhos podem puxar para baixo e a boca pode parecer miss -simples. À medida que as pessoas envelhecem, isso pode se tornar mais pronunciado e pode causar problemas com visão e dentição em alguns casos. Além disso, muitos pacientes têm mãos com dedos encurtados, o que pode ser um diagnósticoSinal usado para identificar essa condição.
Essas anormalidades esqueléticas podem ser acompanhadas por escoliose, uma curvatura da coluna vertebral. A curvatura da coluna vertebral normalmente aumenta na gravidade à medida que o paciente cresce, embora o uso de aparelhos e cirurgia espinhal às vezes possa ajudar a prendê -lo. Muitos pacientes também são extraordinariamente curtos como resultado de seus problemas esqueléticos. Alguns enfrentam um problema conhecido como episódios de queda induzidos por estímulo, onde barulhos altos causam desorientação e queda.
Além das anomalias físicas associadas à síndrome de baixo-baixo, muitos pacientes têm algum grau de incapacidade intelectual. Isso pode variar de leve a profundo; Alguns pacientes podem ser capazes de viver vidas muito ativas e independentes, enquanto outros podem precisar de assistência dos assessores para realizar tarefas básicas da vida diária. Avaliações regulares podem determinar o nível de incapacidade e ajudar os médicos a se desenvolverervências para ajudar o paciente a alcançar o melhor resultado possível.
No momento de um diagnóstico de síndrome de caixão-baixo, um médico pode recomendar uma avaliação completa do paciente. Um especialista pode se encontrar com o paciente para determinar as especificidades do caso e também pode discutir o histórico médico dos pais e os fatores de risco. Essas informações podem ser úteis ao determinar o provável grau de comprometimento que um paciente pode experimentar em associação com a síndrome do caixão-baixo e pode ajudar uma equipe médica a planejar com intervenções para tratar o paciente. Por exemplo, a intervenção precoce com a curvatura da coluna vertebral pode ajudar a manter a coluna o mais reta possível.