Co je to syndrom Coffin-Lowry?
Coffin-Lowryův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které má tendenci být závažnější u mužů než u žen. Stejně jako mnoho vrozených stavů se může v důsledku genetických variací lišit v závislosti na osobě a může být obtížné provést prognostické předpovědi při narození. Lidé s Coffin-Lowryho syndromem jsou léčeni na základě jejich příznaků se zaměřením na to, aby jim pomohli zůstat pohodlní a co nejvíce nezávislí. Jak 2012, tam byl žádný lék na poruchu, protože úrovně genetické složitosti zahrnovalo.
Pacienti s tímto stavem mají kraniofaciální abnormality, které mají sklon způsobit, že jejich hlavy jsou neobvykle malé, zatímco jejich obličejové rysy se mohou zdát zkreslené. Čelo bývá velké, zatímco oči se mohou stáhnout dolů a ústa se mohou jevit špatně. Jak lidé stárnou, může to být výraznější a v některých případech může způsobit problémy se zrakem a chrupem. Kromě toho má mnoho pacientů ruce se zkrácenými prsty, což může být diagnostický znak používaný k identifikaci tohoto stavu.
Tyto kostní abnormality mohou být doprovázeny skoliózou, zakřivením páteře. Zakřivení páteře obvykle roste, jak pacient roste, ačkoli použití rovnátka a operace páteře jej někdy může zastavit. Mnoho pacientů je také neobvykle krátkých v důsledku jejich kosterních problémů. Někteří zažívají problém známý jako podnětem vyvolané poklesové epizody, kde hlasité zvuky způsobují dezorientaci a pokles.
Kromě fyzických anomálií spojených s Coffin-Lowryho syndromem má mnoho pacientů určitý stupeň mentálního postižení. To se může pohybovat od mírných po hluboké; někteří pacienti mohou být schopni žít velmi aktivní a nezávislý život, zatímco jiní mohou potřebovat pomoc od pomocníků, aby mohli plnit základní úkoly každodenního života. Pravidelná hodnocení mohou stanovit úroveň postižení a pomoci lékařům vyvinout zásahy, které pomohou pacientovi dosáhnout co nejlepšího výsledku.
V době diagnózy Coffin-Lowryho syndromu může lékař doporučit důkladné vyhodnocení pacienta. Specialista se může setkat s pacientem, aby určil specifika případu, a může také diskutovat o anamnéze rodičů a rizikových faktorech. Tyto informace mohou být užitečné při určování pravděpodobného stupně poškození, které může pacient zažít ve spojení s Coffin-Lowryho syndromem, a mohou pomoci lékařskému týmu naplánovat dopředu zásahy k léčbě pacienta. Například včasná intervence se zakřivením páteře může pomoci udržet páteř co nejrovnější.