Co je syndrom rakev-lowry?
syndrom rakve-lowry je vzácné genetické onemocnění, které má tendenci být u mužů závažnější než ženy. Stejně jako mnoho vrozených podmínek se může lišit závažnost od člověka k člověku v důsledku genetické variace a může být obtížné při narození prognostické předpovědi. Lidé s syndromem rakví lowry dostávají léčbu na základě jejich příznaků, se zaměřením na to, aby jim pomohli zůstat pohodlně a co nejvíce nezávislý. Od roku 2012 neexistoval žádný lék na poruchu, protože se jedná o úroveň genetické složitosti. Čelo má tendenci být velké, zatímco oči se mohou stáhnout a ústa se mohou zdát chybně. Jak lidé stárnou, může to být výraznější a může v některých případech způsobit problémy se vizí a chrutí. Mnoho pacientů má navíc ruce se zkrácenými prsty, což může být diagnostikaZnamení použité k identifikaci tohoto stavu.
Tyto kosterní abnormality mohou být doprovázeny skoliózou, zakřivením páteře. Spinální zakřivení obvykle zvyšuje závažnost s rostoucím pacientem, ačkoli použití rovnátka a operace páteře jej někdy může pomoci zatknout. Mnoho pacientů je také neobvykle krátké v důsledku jejich kosterních problémů. Někteří zažívají problém známý jako epizody vyvolané stimulací, kde hlasité zvuky způsobují dezorientaci a pád.
Kromě fyzických anomálií spojených s syndromem lowry rakev má mnoho pacientů určitý stupeň intelektuálního postižení. To se může pohybovat od mírného po hluboké; Někteří pacienti mohou být schopni žít velmi aktivní a nezávislý život, zatímco jiní mohou potřebovat pomoc od pomocníků k plnění základních úkolů každodenního života. Pravidelná hodnocení může určit úroveň postižení a pomoci lékařům lékařům vyvíjet INTervence na pomoc pacientovi dosáhnout nejlepšího možného výsledku.
V době diagnózy syndromu syndromu rakve, může lékař doporučit důkladné vyhodnocení pacienta. Specialista se může setkat s pacientem, aby určil specifika případu, a může také diskutovat o rodičovské anamnéze a rizikových faktorech. Tyto informace mohou být užitečné při určování pravděpodobného stupně zhoršení, které může pacient zažít ve spojení se syndromem s rakví-lowry, a může pomoci lékařskému týmovému plánu dopředu s zásahy k léčbě pacienta. Například včasná zásah s zakřivením páteře může pomoci udržet páteř co nejrovnější.