Hvad er kist-lavry-syndrom?

Kiste-lavry-syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der har tendens til at være mere alvorlig hos mænd end kvinder. Ligesom mange medfødte tilstande, kan det variere i sværhedsgrad fra person til person som følge af genetisk variation, og det kan være vanskeligt at fremsætte prognostiske forudsigelser ved fødslen. Mennesker med kiste-lavry-syndrom modtager behandling baseret på deres symptomer med fokus på at hjælpe dem med at forblive komfortable og så uafhængige som muligt. Fra 2012 var der ingen kur mod sygdommen på grund af det involverede genetiske kompleksitet.

Patienter med denne lidelse har kraniofaciale abnormiteter, der har tendens til at få deres hoveder til at være usædvanligt små, mens deres ansigtstræk kan virke forvrængede. Panden har en tendens til at være stor, mens øjnene kan trække ned, og munden kan forekomme forkert. Efterhånden som folk bliver ældre, kan dette blive mere udtalt og i nogle tilfælde medføre problemer med syn og tandprotese. Derudover har mange patienter hænder med forkortede fingre, hvilket kan være et diagnostisk tegn, der bruges til at identificere denne tilstand.

Disse skeletabnormaliteter kan ledsages af skoliose, en krumning af rygsøjlen. Spinalkrumning stiger typisk i sværhedsgrad, når patienten vokser, selvom brug af seler og rygmarvskirurgi undertiden kan hjælpe med at arrestere den. Mange patienter er også usædvanligt korte som følge af deres skeletproblemer. Nogle oplever et problem kendt som stimulusinducerede dråbeepisoder, hvor høje lyde forårsager desorientering og falder.

Ud over de fysiske afvigelser, der er forbundet med Coffin-Lowry-syndrom, har mange patienter en vis grad af intellektuel handicap. Dette kan variere fra mild til dyb; nogle patienter kan muligvis leve meget aktive og uafhængige liv, mens andre måske har brug for hjælp fra hjælpere til at udføre basale opgaver i dagligdagen. Regelmæssige vurderinger kan bestemme niveauet for handicap og hjælpe læger med at udvikle interventioner for at hjælpe patienten med at opnå det bedst mulige resultat.

På tidspunktet for en kiste-Lowry-syndromdiagnose kan en læge anbefale en grundig patientevaluering. En specialist kan mødes med patienten for at bestemme sagens detaljer og kan også diskutere forældres medicinske historie og risikofaktorer. Disse oplysninger kan være nyttige, når man fastlægger den sandsynlige grad af svækkelse, som en patient kan opleve i forbindelse med Coffin-Lowry-syndrom, og det kan hjælpe et medicinsk team med at planlægge i forvejen med interventioner til behandling af patienten. F.eks. Kan tidlig indgriben med rygmarvskurvering hjælpe med at holde rygsøjlen så lige som muligt.