Wat is het CREST-syndroom?
CREST-syndroom is een potentieel ernstige aandoening die schade aan de huid en zachte bindweefsels in het lichaam veroorzaakt. De naam van de aandoening is een acroniem dat staat voor de belangrijkste symptomen: calcinosis, het fenomeen Raynaud, oesofageale dysmotiliteit, sclerodactyly en telangiectasia. Mensen met het CREST-syndroom kunnen acute of chronische episodes van hand- en voetpijn, huidletsels, gewrichtsstijfheid, vermoeidheid en een aantal andere complicaties ervaren. De behandeling kan bestaan uit dagelijks medicijngebruik, veranderingen in levensstijl en af en toe een operatie om delen van ernstig beschadigde huid of weke delen te verwijderen.
De oorzaken van het CREST-syndroom worden niet goed begrepen. Sommige mensen hebben een familiegeschiedenis van de ziekte, wat een genetische component suggereert, maar de meerderheid van de patiënten lijkt spontaan symptomen te ontwikkelen. Veel studies hebben de aandoening in verband gebracht met omgevingsfactoren zoals langdurige blootstelling aan industriële toxines, lijmen en formaldehyde. CREST-syndroom komt vaker voor bij vrouwen dan bij mannen, en de gemiddelde leeftijd van aanvang is ongeveer 40.
De eerste component van het CREST-syndroom, calcinosis, verwijst naar de opbouw van harde calciumafzettingen in zacht weefsel. Het beïnvloedt meestal de vingers, wat resulteert in pijn, gevoeligheid en soms waardoor huidzweren ontstaan. Het fenomeen Raynaud wordt gekenmerkt door huidveranderingen in de vingers en tenen als reactie op stress of temperatuurschommelingen. De huid aan de uiteinden van de cijfers kan snel heel bleek of blauw worden en gevoelloos worden. Slokdarmdysmotiliteit verwijst naar ontsteking en gedeeltelijke verlamming van de slokdarm, wat leidt tot problemen met slikken en spreken.
Sclerodactylie is een complicatie in de vingers en tenen die ervoor zorgt dat de huid dik en taai wordt, wat de gewrichtsmobiliteit kan verminderen. Het laatste element van het CREST-syndroom, telangiectasia, is een bloedvataandoening die bloedingen en ontstekingen onder de huid of in de darmen veroorzaakt. Patiënten kunnen pijnlijke open huidlaesies of ernstige spijsverteringsproblemen hebben als telangiectasia aanwezig is. Niet alle patiënten bij wie het CREST-syndroom is vastgesteld, vertonen tekenen van alle vijf componentaandoeningen; in feite hebben de meeste mensen slechts twee of drie symptomen.
Een arts die het CREST-syndroom vermoedt, voert meestal verschillende diagnostische tests uit. Bloed- en huidmonsters worden in een laboratorium geanalyseerd en beeldvormende scans worden gemaakt van de vingers en tenen. Specialisten documenteren zorgvuldig het type en de ernst van elk symptoom om de beste behandelingsbeslissingen te nemen.
De meeste patiënten krijgen dagelijkse medicatieschema's die bestaan uit ontstekingsremmende medicijnen, immuunsysteemonderdrukkers en bloeddrukregelaars. Een persoon met oesofageale dysmotiliteit moet mogelijk een gespecialiseerd dieetplan volgen en sclerodactyly kan lichttherapie nodig hebben om de harde huid los te maken en te verdunnen. Bovendien helpt fysiotherapie veel mensen om flexibiliteit in pijnlijke gewrichten weer op te bouwen. Door de voortdurende behandeling zijn de meeste patiënten in staat hun aandoeningen effectief te beheren en van het dagelijkse leven te genieten.