Wat is het Morsier-syndroom?

Baby's brengen hun tijd door in de baarmoeder om hun lichaam te ontwikkelen, en soms kunnen ontwikkelingsproblemen ertoe leiden dat een kind met een aangeboren medische aandoening wordt geboren. Het Morsier-syndroom is een zeldzaam type van dit soort aandoeningen en in dit geval hebben kinderen problemen met de ontwikkeling van bepaalde hersengebieden. Mensen met deze aandoening hebben problemen met zien, en kunnen ook een verstandelijke beperking hebben en naar kortere dan normale hoogten groeien. Het Morsier-syndroom is algemeen bekend als septo-optische dysplasie.

Vanaf 2011 weten wetenschappers niet precies wat het De Morsier-syndroom veroorzaakt, hoewel een minderheid het gevolg lijkt te zijn van defecte genen. Slechts ongeveer één op de 10.000 kinderen wordt met dit syndroom geboren. De naam De Morsier komt van de arts die de symptomen identificeerde als een specifiek syndroom. Sommige wetenschappers denken dat het syndroom eigenlijk een verzameling aandoeningen is die, hoewel ze dezelfde symptomen delen, verschillende oorzaken hebben.

Drie hoofdproblemen houden verband met het syndroom van De Morsier. Alle mensen die het hebben, hebben onderontwikkelde zenuwen die van de ogen naar de hersenen leiden. Aangezien deze zenuwen, die optische zenuwen worden genoemd, normaal gesproken informatie van de ogen naar de hersenen overbrengen om te interpreteren, betekent dit dat aangetaste mensen zichtproblemen hebben in ten minste één oog. Naast problemen met het gezichtsvermogen, kunnen mensen met de aandoening de neiging hebben hun ogen heen en weer te bewegen op een manier die nystagmus wordt genoemd.

Onderontwikkeling van de hersenen strekt zich ook uit naar de ondersteunende structuren van de hersenen die de linker- en rechterhersenhelft uit elkaar houden. Aangezien Het Morsier-syndroom een ​​aandoening is die in ernst varieert, heeft dit mogelijk geen invloed op de intelligentie van de persoon, maar in sommige gevallen wel en heeft de persoon een verstandelijke beperking als gevolg. Naast de ontwikkeling van zenuwen en structuren in de hersenen, kan een persoon met het De Morsier-syndroom een ​​onderontwikkelde hypofyse hebben. Deze klier produceert normaal gesproken verschillende hormonen die belangrijk zijn voor normale groei en ontwikkeling.

Als een persoon een onderontwikkelde hypofyse heeft, kan hij of zij problemen hebben met groeien, en bereikt hij mogelijk geen hoogte die voor zijn leeftijd binnen het normale bereik valt. Reproductieve ontwikkeling is ook onderdeel van de rol van hypofysehormonen, en ook dit kan worden beïnvloed. Hoewel het syndroom niet te genezen is, is er een behandeling beschikbaar die de symptomen kan verlichten. Optische oplossingen die het gezichtsvermogen kunnen verbeteren, omvatten ooglapjes tijdens de ontwikkeling en groeiproblemen kunnen worden verminderd met hormoonbehandeling.