Vad är de Morsiers syndrom?

Barn spenderar sin tid i livmodern på att utveckla sina kroppar, och ibland kan utvecklingsproblem orsaka att ett barn föds med ett medfødt medicinskt tillstånd. De Morsier syndrom är en sällsynt typ av denna typ av tillstånd, och i detta fall har barn problem med utvecklingen av vissa områden i hjärnan. Personer med detta tillstånd har problem med att se och kan också ha intellektuell funktionshinder och växa till kortare än normala höjder. De Morsier syndrom är ofta känt som septo-optisk dysplasi.

Från och med 2011 vet forskarna inte exakt vad som orsakar De Morsier syndrom, även om en minoritet verkar vara ett resultat av felaktiga gener. Endast ungefär ett barn på 10 000 föds med detta syndrom. De Morsier-namnet kommer från läkaren som identifierade symptomen som ett specifikt syndrom. Vissa forskare tror att syndromet faktiskt är en samling tillstånd som, även om de delar samma symtom, har olika orsaker.

Tre huvudproblem är förknippade med De Morsier syndrom. Alla människor som har det har underutvecklade nerver som leder från ögonen till hjärnan. Eftersom dessa nerver, kallade synnervar, normalt överför information från ögonen till hjärnan för att tolka, betyder detta att drabbade människor har synproblem i minst ett öga. Förutom synproblem kan personer med tillståndet tendera att flytta ögonen från sida till sida på ett sätt som kallas nystagmus.

Underutveckling av hjärnan sträcker sig också till stödstrukturerna i hjärnan som håller varandra mellan vänster och höger halvklot. Eftersom De Morsier syndrom är ett tillstånd som varierar i svårighetsgrad, kan det inte påverka personens intelligens, men i vissa fall gör det det och personen har en intellektuell funktionshinder som ett resultat. Förutom utveckling av nerver och strukturer i hjärnan kan en person med De Morsier syndrom ha en underutvecklad hypofys. Denna körtel producerar normalt flera hormoner som är viktiga för normal tillväxt och utveckling.

Om en individ har en underutvecklad hypofys, kan han eller hon få problem att växa och kanske inte når en höjd som faller inom det normala intervallet för deras ålder. Fortplantningsutveckling är också en del av hypofyshormonernas roll, och detta kan också påverkas. Även om syndromet inte är härdbart finns behandling tillgänglig som kan lindra symtomen. Optiska lösningar som kan förbättra synen inkluderar ögonfläckar under utvecklingen, och tillväxtproblem kan minskas med hormonbehandling.