O que é a síndrome de DeSier?
Os bebês passam seu tempo dentro do útero desenvolvendo seus corpos e, às vezes, problemas de desenvolvimento podem fazer com que uma criança nasça com uma condição médica congênita. A síndrome de DeSier é um tipo raro desse tipo de condição e, nesse caso, as crianças têm problemas com o desenvolvimento de certas áreas do cérebro. As pessoas com essa condição têm problemas para ver e também podem ter deficiência intelectual e crescer para alturas mais curtas que o normal. A síndrome de DeSier é comumente conhecida como displasia septo-óptica. Apenas um bebê em 10.000 nasce com esta síndrome. O nome de DeMorier vem do médico que identificou os sintomas como uma síndrome específica. Alguns cientistas pensam que a síndrome é na verdade uma coleção de condições que, embora compartilhem os mesmos sintomas, têm uma variedade de causas.
Três problemas principais estão associadoscom síndrome de DeSier. Todas as pessoas que o têm subdesenvolveram os nervos que levam dos olhos ao cérebro. Como esses nervos, chamados de nervos ópticos, normalmente transmitem informações dos olhos para o cérebro para interpretar, isso significa que as pessoas afetadas têm problemas de visão em pelo menos um olho. Além de problemas de visão, as pessoas com a condição tendem a mover os olhos de um lado para o outro de uma maneira chamada Nistagmo.
O subdesenvolvimento cerebral também se estende às estruturas de suporte do cérebro que mantêm os hemisférios esquerdo e direito separados. Como a síndrome de DeMorier é uma condição que varia em gravidade, isso pode não afetar a inteligência da pessoa, mas em alguns casos, e a pessoa tem uma deficiência intelectual como resultado. Além do desenvolvimento de nervos e estruturas no cérebro, uma pessoa com síndrome de DeMier pode ter uma glândula pituitária subdesenvolvida. Esta glândula normalmenteProduz vários hormônios importantes para o crescimento e desenvolvimento normais.
Se um indivíduo tiver uma glândula pituitária subdesenvolvida, ele ou ela pode ter problemas para crescer e pode não atingir uma altura que cai na faixa normal para a idade deles. O desenvolvimento reprodutivo também faz parte do papel dos hormônios da hipófise, e isso também pode ser afetado. Embora a síndrome não seja curável, está disponível o tratamento que pode aliviar os sintomas. As soluções ópticas que podem melhorar a visão incluem manchas oculares durante o desenvolvimento, e os problemas de crescimento podem ser reduzidos com o tratamento hormonal.