Che cos'è la sindrome di De Morsier?
I bambini trascorrono il loro tempo all'interno dell'utero sviluppando i loro corpi e, a volte, problemi di sviluppo possono far nascere un bambino con una condizione medica congenita. La sindrome di De Morsier è un tipo raro di questo tipo di condizione e, in questo caso, i bambini hanno problemi con lo sviluppo di alcune aree del cervello. Le persone con questa condizione hanno problemi di vista e possono anche avere disabilità intellettiva e diventare più basse delle altezze normali. La sindrome di De Morsier è comunemente nota come displasia settico-ottica.
A partire dal 2011, gli scienziati non sanno esattamente cosa causa la sindrome di De Morsier, anche se una minoranza sembra essere il risultato di geni difettosi. Solo circa un bambino su 10.000 nasce con questa sindrome. Il nome De Morsier deriva dal medico che ha identificato i sintomi come una sindrome specifica. Alcuni scienziati pensano che la sindrome sia in realtà un insieme di condizioni che, sebbene condividano gli stessi sintomi, hanno una varietà di cause.
Tre problemi principali sono associati alla sindrome di De Morsier. Tutte le persone che lo hanno hanno nervi sottosviluppati che conducono dagli occhi al cervello. Poiché questi nervi, chiamati nervi ottici, normalmente trasmettono informazioni dagli occhi al cervello per interpretarli, ciò significa che le persone colpite hanno problemi di vista in almeno un occhio. Oltre ai problemi di vista, le persone con questa condizione possono tendere a spostare gli occhi da un lato all'altro in un modo chiamato nistagmo.
Il sottosviluppo del cervello si estende anche alle strutture di supporto del cervello che tengono separati gli emisferi destro e sinistro. Poiché la Sindrome di De Morsier è una condizione che varia in gravità, ciò può non influire sull'intelligenza della persona, ma in alcuni casi lo fa, e di conseguenza ha una disabilità intellettuale. Oltre allo sviluppo di nervi e strutture nel cervello, una persona con sindrome di De Morsier può avere una ghiandola pituitaria sottosviluppata. Questa ghiandola produce normalmente diversi ormoni che sono importanti per la normale crescita e sviluppo.
Se un individuo ha una ghiandola pituitaria sottosviluppata, potrebbe avere problemi di crescita e potrebbe non raggiungere un'altezza che rientri nell'intervallo normale per la sua età. Anche lo sviluppo riproduttivo fa parte del ruolo degli ormoni ipofisari e anche questo può essere influenzato. Sebbene la sindrome non sia curabile, è disponibile un trattamento che può alleviare i sintomi. Le soluzioni ottiche che possono migliorare la vista includono cerotti durante lo sviluppo e i problemi di crescita possono essere ridotti con il trattamento ormonale.