Hvad er de Morsier syndrom?

Babyer tilbringer deres tid inde i livmoderen på at udvikle deres kroppe, og nogle gange kan udviklingsproblemer få et barn til at blive født med en medfødt medicinsk tilstand. De Morsier syndrom er en sjælden type af denne form for tilstand, og i dette tilfælde har børn problemer med udviklingen af ​​visse områder i hjernen. Mennesker med denne tilstand har problemer med at se og kan også have intellektuel handicap og vokse til kortere end normale højder. De Morsier syndrom er almindeligt kendt som septo-optisk dysplasi.

Fra 2011 ved videnskabsmænd ikke nøjagtigt, hvad der forårsager De Morsier syndrom, selvom et mindretal ser ud til at være et resultat af defekte gener. Kun ca. en baby ud af 10.000 fødes med dette syndrom. De Morsier-navnet kommer fra lægen, der identificerede symptomerne som et specifikt syndrom. Nogle forskere mener, at syndromet faktisk er en samling af tilstande, som, selv om de deler de samme symptomer, har forskellige årsager.

Tre hovedproblemer er forbundet med De Morsier syndrom. Alle mennesker, der har det, har underudviklede nerver, der fører fra øjnene til hjernen. Da disse nerver, kaldet synsnerver, normalt sender information fra øjnene til hjernen for at fortolke, betyder det, at berørte mennesker har synsproblemer i mindst et øje. Ud over synsproblemer kan personer med tilstanden have tendens til at bevæge deres øjne fra side til side på en måde, der kaldes nystagmus.

Underudvikling af hjerne strækker sig også til hjernens bærestrukturer, der holder venstre og højre halvkugler fra hinanden. Da De Morsier syndrom er en tilstand, der varierer i sværhedsgrad, kan dette muligvis ikke påvirke personens intelligens, men i nogle tilfælde gør det det, og personen har et intellektuelt handicap som et resultat. Ud over udvikling af nerver og strukturer i hjernen kan en person med De Morsier-syndrom have en underudviklet hypofyse. Denne kirtel producerer normalt flere hormoner, der er vigtige for normal vækst og udvikling.

Hvis en person har en underudviklet hypofyse, kan han eller hun få problemer med at vokse og når måske ikke en højde, der falder inden for det normale område for deres alder. Fortplantningsudvikling er også en del af hypofysehormonernes rolle, og dette kan også påvirkes. Selvom syndromet ikke kan hærdes, er behandling tilgængelig, der kan lindre symptomerne. Optiske løsninger, der kan forbedre synet, inkluderer øjenplastre under udvikling, og vækstproblemer kan reduceres med hormonbehandling.