Co je de Morsierův syndrom?

Děti tráví svůj čas uvnitř lůna tím, že vyvíjejí těla, a někdy mohou problémy s vývojem způsobit, že se dítě narodí s vrozeným zdravotním stavem. De Morsierův syndrom je vzácným typem tohoto stavu a v tomto případě mají děti problémy s vývojem určitých oblastí mozku. Lidé s tímto stavem mají problémy se zrakovým postižením a mohou mít také mentální postižení a rostou na kratší než normální výšky. De Morsierův syndrom je běžně známý jako septooptická dysplazie.

Jak 2011, vědci nevědí přesně, co způsobuje De Morsierův syndrom, ačkoli menšina se zdá být výsledkem vadných genů. S tímto syndromem se narodilo pouze jedno dítě z 10 000. Jméno De Morsier pochází od lékaře, který identifikoval příznaky jako specifický syndrom. Někteří vědci se domnívají, že syndrom je ve skutečnosti soubor podmínek, které, i když sdílejí stejné příznaky, mají různé příčiny.

S De Morsierovým syndromem jsou spojeny tři hlavní problémy. Všichni lidé, kteří to mají, mají nedostatečně vyvinuté nervy, které vedou od očí k mozku. Protože tyto nervy, nazývané optické nervy, normálně přenášejí informace z očí do mozku, aby je interpretovaly, znamená to, že postižení lidé mají problémy se zrakem alespoň v jednom oku. Stejně jako problémy se zrakem mohou mít lidé s tímto stavem tendenci pohybovat očima ze strany na stranu způsobem zvaným nystagmus.

Nedostatečný vývoj mozku se také rozšiřuje na podpůrné struktury mozku, které oddělují levou a pravou hemisféru. Protože De Morsierův syndrom je stav, který se liší v závažnosti, nemusí to mít vliv na inteligenci osoby, ale v některých případech to má, a v důsledku toho má člověk mentální postižení. Stejně jako vývoj nervů a struktur v mozku může mít člověk s De Morsierovým syndromem také nedostatečně rozvinutou hypofýzu. Tato žláza normálně produkuje několik hormonů, které jsou důležité pro normální růst a vývoj.

Pokud má jednotlivec nedostatečně rozvinutou hypofýzu, může mít problémy s růstem a nemusí dosáhnout výšky, která pro svůj věk spadá do normálního rozmezí. Reprodukční vývoj je také součástí role hypofyzárních hormonů, což může být také ovlivněno. Přestože syndrom není léčitelný, je k dispozici léčba, která zmírňuje příznaky. Optická řešení, která mohou zlepšit vidění, zahrnují oční skvrny během vývoje a růstové problémy mohou být sníženy hormonální léčbou.