Wat is Ectopia Cordis?
Ectopia cordis is een uiterst zeldzame aangeboren hartafwijking die zeer moeilijk te behandelen blijft. Voorkomen is .79 op elke 10.000 geboorten. Bij ectopia cordis vormt het hart zich buiten de borstwand, dus het wordt niet beschermd door de huid of het borstbeen. Andere organen kunnen zich ook buiten de huid hebben gevormd.
Om deze moeilijke presentatie verder te compliceren, is het hart zelf over het algemeen onjuist gevormd. Het kan defecten hebben zoals Tetralogy of Fallot, longatresie, atriale en ventriculaire septumdefecten, of dubbele uitlaat rechter ventrikel, onder anderen. Naast hartafwijkingen kunnen kinderen met ectopia cordis ook een gespleten gehemelte hebben. De wervelkolom kan ook onjuist worden gevormd, wat kyfose veroorzaakt, een te grote C-kromming in de thoracale wervelkolom.
Er is enig bewijs dat ectopia cordis mogelijk verband houdt met het syndroom van Turner. Chromosomale afwijkingen zoals Trisomie 18 zijn ook waargenomen bij sommige kinderen met ectopia cordis. Over het algemeen is er echter geen herkenbare oorzaak voor deze aandoening. In zekere zin kan dit geruststellend zijn voor ouders die een kind met ectopia cordis hebben gehad. De aandoening zal zich waarschijnlijk niet herhalen bij toekomstige kinderen.
Helaas leiden de meeste gevallen van ectopia cordis tot doodgeboorte of overlijden kort na de geboorte. Enkele gevallen van ectopia cordis zijn met succes behandeld, maar dit defect vormt nog steeds de grootste uitdaging en de mate van falen voor pediatrische cardiothoracale chirurgen.
De meeste gevallen van ectopia cordis worden geïdentificeerd via routine prenatale echografie. Wanneer een geval wordt vermoed, wordt de moeder doorverwezen naar een kinder- of foetale echocardioloog die de diagnose zal bevestigen. Om het kind de best mogelijke kans op overleven te geven, wordt de baby geboren in een ziekenhuis van niveau 3, waar ervaren pediatrische cardiologen en chirurgen aanwezig zijn om de problemen onmiddellijk aan te pakken. De geboorte kan vaginaal of keizersnede zijn, zoals aangegeven door de verloskundige met een hoog risico.
Ouders die een vroege diagnose van ectopia cordis krijgen, hebben de mogelijkheid om vroegtijdig te bevallen of een therapeutische abortus te laten uitvoeren. Ouders die voor geïnduceerde arbeid kiezen, verwachten fataliteit, maar kunnen troost vinden in het op natuurlijke wijze bevallen van een kind, de kans krijgen om dat kind te zien en vast te houden en om afscheid te nemen. Andere ouders geven er de voorkeur aan het leven van het kind te beëindigen zonder hem of haar vast te houden of te zien. Ze vinden deze optie minder pijnlijk dan doorgaan met de zwangerschap. Deze moeilijke beslissing moet zorgvuldig worden afgewogen met de hulp van een ervaren adviseur.
Wanneer ouders ervoor kiezen af te wachten of hun kind kan worden behandeld, hangt het succes van de behandeling af van de ernst van andere hartafwijkingen, evenals andere gerelateerde problemen. In de meeste gevallen proberen cardiothoracale chirurgen de hartafwijkingen te repareren voordat ze het hart en de organen bedekken met een prothetische huid. Helaas kunnen de kleppen naar het hart, eenmaal vervangen in de borstwand, knikken en de dood veroorzaken. Een overweldigend aantal aangeboren afwijkingen bij een kind met ectopia cordis kan ook reparatie onmogelijk maken, en ouders kunnen gewoon kiezen om niets te doen, medelevende zorg genoemd, in plaats van hun kind te onderwerpen aan ernstige medische interventies met weinig hoop op succes.
Ouders die voor een behandeling kiezen, kunnen een gevoel van opluchting voelen, zelfs als de behandeling mislukt. Behandeling kan ouders het gevoel geven dat ze al het mogelijke hebben gedaan om hun kind te redden. Bij elke optie is de dood van een kind een zware emotionele last. Hulp zoeken bij organisaties zoals Hospice en werken met rouwadviseurs kunnen na verloop van tijd helpen met de overweldigende gevoelens van verlies.
Hoewel zeer zeldzaam, heeft de behandeling van ectopia cordis duidelijk meer onderzoek nodig om de uitkomst te verbeteren. Foetale chirurgie is nog steeds relatief nieuw, maar een poging tot reparatie vóór de geboorte kan voordelig zijn en dit moet worden onderzocht op mogelijke waarde.