Hva er Ectopia Cordis?
Ectopia cordis er en ekstremt sjelden medfødt hjertefeil som fortsatt er svært vanskelig å behandle. Forekomst er 0,79 for hver 10 000 fødsler. Hos ektopi cordis dannes hjertet utenfor brystveggen, så det er ikke beskyttet av huden eller brystbenet. Andre organer kan også ha dannet seg utenfor huden.
For å komplisere denne vanskelige presentasjonen ytterligere, er selve hjertet generelt dårlig utformet. Det kan ha defekter som Tetralogy of Fallot, lunge atresia, atrial og ventricular septal defects, eller dobbel utløp høyre ventrikkel, blant andre. Sammen med hjertefeil kan barn med ektopisk hjerte også ha ganespalte. Ryggraden kan også dannes på feil måte, forårsaker kyfose, for stor for en C-krumning i brystryggen.
Det er noen slanke bevis på at ektopi cordis kan være relatert til Turnersyndrom. Kromosomale anomalier som Trisomy 18 er også observert hos noen barn med ektopi cordis. Generelt er det imidlertid ingen gjenkjennelig årsak til denne tilstanden. På en måte kan dette være trøstende for foreldre som har fått et barn med ektopi cordis. Det er lite sannsynlig at tilstanden vil gjenta seg i fremtidige barn.
Dessverre resulterer de fleste tilfeller av ektopi cordis i dødfødsel eller død like etter fødselen. Noen få tilfeller av ektopi cordis har blitt behandlet vellykket, men denne defekten utgjør fortsatt den største utfordringen og hastigheten av svikt for barnekardiotorakekirurger.
De fleste tilfeller av ektopi cordis blir identifisert gjennom rutinemessig prenatal ultralyd. Når en sak er mistenkt, vil moren bli henvist til en barneleger eller fosterekko-kardiolog som vil bekrefte diagnosen. For å gi barnet en best mulig sjanse til å overleve, vil babyen bli født på et nivå 3 sykehus, hvor erfarne barnekardiologer og kirurger er til stede for å øyeblikkelig løse problemene. Fødsel kan være vaginal eller keisersnitt, som indikert av høyrisiko fødselslege.
Foreldre som får tidlig diagnose av ektopi cordis, har muligheten til å indusere fødsel tidlig eller å få utført en terapeutisk abort. Foreldre som velger indusert arbeidskraft forventer dødelighet, men kan finne trøst i å føde et barn naturlig, ha en sjanse til å se og holde på barnet og ta farvel. Andre foreldre foretrekker å avslutte barnets liv uten å holde eller se ham eller henne. De synes dette alternativet er mindre smertefullt enn å fortsette graviditeten. Denne vanskelige avgjørelsen bør veies nøye med hjelp av en dyktig rådgiver.
Når foreldre velger å vente og se om barnet deres kan behandles, avhenger vellykket behandling av alvorlighetsgraden av andre hjertefeil, så vel som andre relaterte problemer. I de fleste tilfeller prøver hjerteoperasjoner å reparere hjertefeilene før de dekker hjertet og organene med protesehud. Dessverre kan ventilene som fører til hjertet, når de først er erstattet inne i brystveggen, kinke og forårsake død. Et overveldende antall fødselsskader hos et barn med ektopisk hjerte kan også umuliggjøre reparasjon, og foreldre kan ganske enkelt velge å gjøre ingenting, kalt medfølende omsorg, i stedet for å utsette barnet for alvorlige medisinske inngrep med lite håp om suksess.
De foreldrene som velger behandling, kan føle en lettelse, selv når behandlingen mislykkes. Behandling kan gi foreldrene en følelse av at de har gjort alt for å redde barnet sitt. Med et hvilket som helst alternativ er barnets død en tung følelsesmessig belastning. Å søke hjelp fra organisasjoner som Hospice og å jobbe med sorgrådgivere kan hjelpe over tid med de overveldende følelsene av tap.
Selv om det er veldig sjelden, trenger behandling av ektopi cordis tydelig større forskning for å forbedre utfallet. Fosterkirurgi er fremdeles relativt nytt, men det kan være en fordel å prøve å reparere før fødselen, og dette bør studeres for potensiell verdi.