Co je Ectopia Cordis?

Ectopia Cordis je mimořádně vzácná vrozená srdeční vada, která je stále velmi obtížně léčitelná. Výskyt je 0,79 u každých 10 000 narození. V ectopia cordis se srdce tvoří mimo hrudní stěnu, takže není chráněno kůží nebo hrudní kosti. Mimo kůži se mohou tvořit i jiné orgány.

Pro další komplikování této obtížné prezentace je srdce samo o sobě obecně nesprávně tvarováno. Může mít mimo jiné defekty, jako je tetralogie Fallota, plicní síně, defekty síňového a komorového septa, nebo pravá komora s dvojitým výstupem. Spolu s malformacemi srdce mohou mít děti s ektopií Cordis také rozštěpové patry. Páteř může být také vytvořena nesprávně, což způsobuje kyfózu, příliš velkou zakřivení C v hrudní páteři.

Existuje nějaký tenký důkaz, že ectopia cordis může souviset s Turnerovým syndromem. U některých dětí s ektomií Cordis byly také pozorovány chromozomální anomálie, jako je Trisomy 18. Obecně však pro tento stav neexistuje žádný rozpoznatelný důvod. Jedním způsobem to může být uklidňující pro rodiče, kteří měli dítě s ectopia cordis. U budoucích dětí se tento stav pravděpodobně nebude opakovat.

Je smutné, že většina případů ectopia Cordis vede krátce po narození k narození mrtvých nebo ke smrti. Několik případů ektopie Cordis bylo úspěšně léčeno, ale tento defekt stále představuje největší výzvu a míru selhání u dětských kardiotortorických chirurgů.

Většina případů ektopie Cordis je identifikována rutinním prenatálním ultrazvukem. V případě podezření na případ bude matka postoupena dětskému nebo fetálnímu echokardiologovi, který potvrdí diagnózu. Aby bylo dítěti poskytnuto co nejlepší šance na přežití, narodí se dítě v nemocnici 3. úrovně, kde jsou po ruce zkušení dětští kardiologové a chirurgové, aby problémy okamžitě vyřešili. Porod může být vaginální nebo císařský, jak naznačuje vysoce rizikový porodník.

Rodiče, kteří dostávají včasnou diagnózu ectopia Cordis, mají možnost vyvolat porod brzy nebo nechat provést terapeutický potrat. Rodiče, kteří se rozhodnou pro indukovanou práci, očekávají osudovost, ale mohou najít útěchu při přirozeném porodu dítěte, majíce možnost ho vidět a držet se a rozloučit se. Ostatní rodiče dávají přednost ukončení života dítěte, aniž by ho drželi nebo viděli. Tuto možnost považují za méně bolestivou než pokračování v těhotenství. Toto obtížné rozhodnutí by mělo být pečlivě zváženo pomocí kvalifikovaného poradce.

Když se rodiče rozhodnou čekat a uvidí, zda je jejich dítě léčitelné, úspěch léčby závisí na závažnosti jiných srdečních vad a dalších souvisejících problémech. Ve většině případů se kardiotorakální chirurgové pokoušejí opravit srdeční vady dříve, než zakryjí srdce a orgány protetickou kůží. Bohužel, ventily vedoucí k srdci, jakmile jsou vyměněny uvnitř stěny hrudníku, se mohou zlomit a způsobit smrt. Převážný počet vrozených vad u dítěte s ectopia cordis může také znemožnit opravu a rodiče si mohou jednoduše vybrat, že nedělají nic, tzv. Soucitnou péči, než aby své dítě podrobili vážným lékařským zásahům s malou nadějí na úspěch.

Ti rodiče, kteří volí léčbu, mohou cítit úlevu, i když selhání léčby. Léčba může rodičům nabídnout pocit, že udělali vše, co je v jejich silách, aby zachránili své dítě. Smrt dítěte je s každou možností vážnou emoční zátěží. Při hledání pomoci od organizací, jako je Hospic a práce s truchlícími poradci, může časem pomáhat s ohromujícími pocity ztráty.

Léčba ectopia Cordis, i když je velmi vzácná, jednoznačně vyžaduje větší výzkum, aby se zlepšil výsledek. Operace plodu je stále relativně nová, ale pokus o opravu před narozením může být prospěšný, a to by mělo být studováno na potenciální hodnotu.