Vad är Ectopia Cordis?
Ectopia cordis är en extremt sällsynt medfödd hjärtsvikt som fortfarande är mycket svår att behandla. Förekomst är 0,79 för varje 10 000 födda. I ektopi cordis bildas hjärtat utanför bröstväggen, så det skyddas inte av huden eller bröstbenet. Andra organ kan också ha bildats utanför huden.
För att ytterligare komplicera denna svåra presentation är själva hjärtat generellt felaktigt bildat. Det kan ha defekter som Tetralogy of Fallot, lungatresia, förmaks- och ventrikulära septalfel, eller dubbel utlopp högra ventrikel, bland andra. Tillsammans med hjärta missbildningar kan barn med ektopisk hjärta också ha ganespalter. Ryggraden kan också bildas felaktigt, vilket kan orsaka kyfos, för stor C-krökning i bröstkorgen.
Det finns vissa tunna bevis på att ektopi cordis kan vara relaterat till Turnersyndrom. Kromosomala avvikelser som Trisomy 18 har också observerats hos vissa barn med ektopi cordis. I allmänhet finns det emellertid ingen kännbar orsak till detta tillstånd. På ett sätt kan detta vara tröstande för föräldrar som har fått ett barn med ektopi cordis. Tillståndet kommer troligen inte att upprepas i framtida barn.
Tyvärr, de flesta fall av ektopi cordis resulterar i dödfödelse eller död kort efter födseln. Några fall av ektopi cordis har behandlats framgångsrikt, men denna fel utgör fortfarande den största utmaningen och graden av misslyckande för pediatriska hjärtkirurger.
De flesta fall av ektopi cordis identifieras genom rutinmässig prenatal ultraljud. När ett misstänkt misstag kommer moren att hänvisas till en barn- eller fosterekokardiolog som kommer att bekräfta diagnosen. För att ge barnet bästa möjliga chans att överleva, kommer barnet att föds på ett nivå 3-sjukhus, där erfarna pediatriska kardiologer och kirurger finns till hands för att omedelbart ta itu med problemen. Födelse kan vara vaginal eller kejsarisk, vilket indikeras av den högriskförlossningen.
Föräldrar som får tidig diagnos av ektopi cordis har möjlighet att framkalla förlossning tidigt eller få en terapeutisk abort. Föräldrar som väljer inducerat arbete förväntar sig dödlighet, men kan finna tröst i att naturligt föda ett barn, ha en chans att se och hålla barnet och att säga adjö. Andra föräldrar föredrar att avsluta barnets liv utan att hålla eller se honom eller henne. De tycker att det här alternativet är mindre smärtsamt än att fortsätta graviditeten. Detta svåra beslut bör vägas noga med hjälp av en skicklig rådgivare.
När föräldrar väljer att vänta och se om deras barn kan behandlas beror framgången på behandlingen på svårighetsgraden av andra hjärtfel, liksom andra relaterade problem. I de flesta fall försöker hjärtkirurger reparera hjärtfel innan de täcker hjärtat och organen med proteshud. Tyvärr kan ventilerna som leder till hjärtat, när de väl har bytts ut i bröstväggen, krama och orsaka dödsfall. Ett överväldigande antal födelsedefekter hos ett barn med ektopi cordis kan också göra omöjlig att reparera, och föräldrar kan helt enkelt välja att göra ingenting, kallat medkännande vård, snarare än att utsätta sitt barn för allvarliga medicinska insatser med lite hopp om framgång.
De föräldrar som väljer behandling kan känna lättnad även om behandlingen misslyckas. Behandling kan ge föräldrar en känsla av att de har gjort allt för att rädda sitt barn. Med alla alternativ är ett barns död en tung känslomässig börda. Att söka hjälp från organisationer som Hospice och arbeta med sorgrådgivare kan hjälpa över tiden med de överväldigande känslorna av förlust.
Även om det är mycket sällsynt behöver behandling av ektopi cordis helt klart större forskning för att förbättra resultatet. Fosterkirurgi är fortfarande relativt nytt, men det kan vara fördelaktigt att försöka reparera före födseln, och detta bör studeras för potentiellt värde.