Wat is fatale familiale slapeloosheid?
Fatale familiale slapeloosheid (FFI) is een uiterst zeldzame degeneratieve hersenziekte die genetisch van aard lijkt te zijn. Deze ziekte lijkt aanwezig te zijn in minder dan 30 families over de hele wereld, hoewel extra onderzoek en genetische analyse meer families kunnen ontdekken die er vatbaar voor zijn. Momenteel is er geen remedie voor fatale familiale slapeloosheid, hoewel artsen aan experimentele behandelingen werken; de meeste artsen geloven dat de beste hoop op behandeling ligt in gentherapie.
Deze ziekte is een soort prionziekte, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door malafide eiwitten die prionen worden genoemd. Prionen missen genetisch materiaal, reproduceren door vreemd vouwgedrag waardoor de eiwitten om hen heen muteren. In het geval van fatale familiale slapeloosheid, zullen patiënten die het dominante gen erven dat de aandoening veroorzaakt, symptomen vertonen tussen de leeftijd van 30 en 60, terwijl prionen de thalamus aanvallen, het gedeelte van de hersenen dat verantwoordelijk is voor slaap.
Het eerste teken van fatale familiale slapeloosheid is het onvermogen om te slapen, wat vaak gepaard gaat met paniekaanvallen en hallucinaties. Terwijl de patiënt weken en maanden zonder slaap blijft, heeft hij de neiging om af te vallen en in dementie te zakken naarmate meer en meer van de hersenen beschadigd raken. Uiteindelijk wordt de patiënt catatonisch en reageert hij totaal niet meer voordat hij sterft.
De eerste gevallen van fatale familiale slapeloosheid werden geïdentificeerd door een Italiaanse arts, Ignazio Roiter. Helaas voor Roiter waren deze zaken heel dicht bij huis en kwamen ze voor onder familieleden van zijn vrouw. In het slaaponderzoek van Roiter was hij nog nooit zoiets als deze aandoening tegengekomen, en hij vermoedde dat het een geheel nieuwe ziekte zou kunnen zijn. Toen het brein van een van de patiënten werd onderworpen aan autopsie, onthulde het de karakteristieke plaques en gaten van prionziekte, wat zijn vermoedens bevestigde.
Slaap is erg belangrijk voor de menselijke gezondheid, hoewel artsen niet helemaal zeker weten waarom. Iedereen die ooit een korte periode van slapeloosheid heeft meegemaakt, weet dat het moeilijk kan zijn om te denken, naast dat het overweldigend is en soms vreemde neurologische symptomen veroorzaakt. Bij fatale familiale slapeloosheid ervaren slachtoffers niet alleen een periode van slapeloosheid: ze worden op een dag wakker en gaan nooit meer slapen.