Co je fatální familiární nespavost?

Fatální familiární nespavost (FFI) je extrémně vzácné degenerativní onemocnění mozku, které se zdá být genetické povahy. Zdá se, že toto onemocnění je přítomno v méně než 30 rodinách po celém světě, i když další studie a genetická analýza mohou odhalit více rodin, které jsou na to náchylné. V současné době neexistuje lék na fatální rodinnou nespavost, i když lékaři pracují na experimentálních léčbách; většina lékařů věří, že nejlepší naděje na léčbu spočívá v genové terapii.

Toto onemocnění je typem prionové choroby, což znamená, že je způsobeno nepoctivými proteiny zvanými priony. Priony postrádají genetický materiál, který se reprodukuje podivným skládání, které způsobuje mutaci proteinů kolem nich. V případě fatální familiární nespavosti začnou pacienti, kteří zdědí dominantní gen, který způsobuje stav, vykazovat příznaky ve věku mezi 30 a 60 lety, když priony napadají thalamus, část mozku, která je zodpovědná za spánek.

Prvním příznakem fatální rodinné nespavosti je neschopnost spát, která je často spojována s panickými záchvaty a halucinacemi. Jak pacient stále chodí týdny a měsíce bez spánku, má tendenci zhubnout a klesat do demence, protože se čím dál více poškozuje mozek. Nakonec se pacient před smrtí stává katatonickým a zcela nereaguje.

První případy fatální familiární nespavosti byly identifikovány italským lékařem Ignaziem Roiterem. Bohužel pro Roitera byly tyto případy velmi blízko domova a objevovaly se mezi členy jeho manželky. V Roiterově výzkumu spánku nikdy nenarazil na nic podobného, ​​a měl podezření, že by to mohla být úplně nová nemoc. Když byl mozek jednoho z pacientů pitev, odhalil charakteristické plaky a díry prionové choroby, což potvrdilo jeho podezření.

Spánek je velmi důležitý pro lidské zdraví, i když lékaři si nejsou zcela jisti proč. Každý, kdo někdy zažil i krátké období nespavosti, ví, že může být obtížné myslet, kromě toho, že je ohromující a někdy způsobuje podivné neurologické příznaky. Při fatální rodinné nespavosti oběti nezažívají jen období nespavosti: jednoho dne se probudí a už nikdy znovu nespí.