Co je fatální rodinná nespavost?

Fatální familiární nespavost (FFI) je extrémně vzácná degenerativní mozková onemocnění, která se zdá být genetická povaha. Zdá se, že toto onemocnění je přítomno v méně než 30 rodinách po celém světě, ačkoli další studie a genetická analýza mohou odhalit více rodin, které jsou k němu náchylné. V současné době neexistuje lék na fatální familiární nespavost, ačkoli lékaři pracují na experimentálních ošetřeních; Většina lékařů se domnívá, že nejlepší naděje na léčbu spočívá v genové terapii. Prióny postrádají genetický materiál, reprodukují podivným skládacím chováním, které způsobuje, že proteiny kolem nich mutují. V případě fatální familiární nespavosti se pacienti, kteří zdědí dominantní gen, který způsobuje stav, začnou vykazovat příznaky mezi 30 a 60 lety, protože priony útočí na thalamus, část mozku, která je zodpovědná za spánek.

První známka FAFamiliární nespavost je neschopnost spát, která je často spojena s panickými útoky a halucinacemi. Jak pacient pokračuje po týdnu a měsících bez spánku, má tendenci zhubnout a ponořit se do demence, když se stále více a více mozku poškozuje. Nakonec se pacient před smrtí otočí katatonickým a zcela nereagujícím.

První případy fatální familiární nespavosti byly identifikovány italským lékařem Ignazio Roiterem. Bohužel pro Roiter byly tyto případy velmi blízko domova a objevovaly se mezi členy rodiny jeho manželky. Při výzkumu spánku Roitera se nikdy nesetkal s ničím, jako je tento stav, a měl podezření, že by to mohla být zcela nová nemoc. Když byl mozek jednoho z pacientů pitů, odhalil charakteristické plaky a děry prionového onemocnění, což potvrdilo jeho podezření.

Spánek je velmi důležitý pro lidské uzdraveníTh, ačkoli lékaři si nejsou zcela jisti proč. Každý, kdo kdy zažil i krátkou dobu nespavosti, ví, že může ztěžovat přemýšlení, kromě toho, že je ohromující a někdy způsobuje podivné neurologické příznaky. Ve smrtelné rodinné nespavosti oběti nejen zažívají období nespavosti: jednoho dne se probudí a už nikdy nebudou spát.