Vad är dödlig familjär sömnlöshet?
Dödlig familjär sömnlöshet (FFI) är en extremt sällsynt degenerativ hjärtsjukdom som verkar vara genetisk i naturen. Denna sjukdom verkar finnas i färre än 30 familjer runt om i världen, även om ytterligare studier och genetisk analys kan avslöja fler familjer som är disponerade för den. För närvarande finns det inget botemedel mot dödlig familjär sömnlöshet, även om läkarna arbetar med experimentella behandlingar; de flesta läkare tror att det bästa hoppet för behandling ligger i genterapi.
Denna sjukdom är en typ av prionsjukdom, vilket innebär att den orsakas av skurkproteiner som kallas prioner. Prioner saknar genetiskt material som reproduceras genom konstigt vikningsbeteende som får proteinerna kring dem att muteras. När det gäller dödlig familjär sömnlöshet kommer patienter som ärver den dominerande genen som orsakar tillståndet att börja visa symtom mellan 30 och 60 år, när prioner attackerar talamusen, den del av hjärnan som är ansvarig för sömn.
Det första tecknet på dödlig familjär sömnlöshet är oförmågan att sova, vilket ofta kombineras med panikattacker och hallucinationer. När patienten fortsätter att gå i veckor och månader utan sömn tenderar han eller hon att gå ner i vikt och sjunka ner i demens när allt mer av hjärnan skadas. I slutändan blir patienten katatonisk och helt svarsfri innan han dör.
De första fallen av dödlig familjär sömnlöshet identifierades av en italiensk läkare, Ignazio Roiter. Tyvärr för Roiter var dessa fall mycket nära hemma, och de dykt upp bland medlemmarna i hans hustrus familj. I Roiters sömnforskning hade han aldrig stött på något ganska liknande tillstånd, och han misstänkte att det kan vara en helt ny sjukdom. När hjärnan från en av patienterna obducerades avslöjade den de karakteristiska plack och hål i prionsjukdomen, vilket bekräftade hans misstankar.
Sömn är mycket viktigt för människors hälsa, även om läkarna inte är helt säker på varför. Den som någonsin har upplevt till och med en kort tid av sömnlöshet vet att det kan göra det svårt att tänka, förutom att det är överväldigande och ibland orsakar konstiga neurologiska symtom. Vid dödlig familjär sömnlöshet upplever inte offren bara en period av sömnlöshet: de vaknar upp en dag och sover aldrig igen.