치명적인 가족 불면증이란 무엇입니까?

치명적인 가족 불면증 (FFI)은 매우 유 전적으로 나타나는 퇴행성 뇌 질환입니다. 이 질병은 전 세계 30 명 미만의 가정에 존재하는 것으로 보이지만 추가 연구와 유전자 분석으로 인해 더 많은 가정에 노출 될 수 있습니다. 의사가 실험적인 치료를하고 있지만 치명적인 가족 불면증에 대한 치료법은 현재 없습니다. 대부분의 의사들은 치료에 대한 최선의 희망은 유전자 치료에 있다고 생각합니다.

이 질환은 프리온 질환의 일종으로 프리온이라는 불량 단백질에 의해 발생합니다. 프리온은 유전 물질이 부족하여 이상한 폴딩 거동을 통해 재생되어 주변의 단백질이 돌연변이됩니다. 치명적인 가족 불면증의 경우, 상태를 유발하는 주요 유전자를 물려받은 환자는 프리온이 수면을 담당하는 뇌의 시상을 공격 할 때 30 세에서 60 세 사이에 증상을 나타 내기 시작합니다.

치명적인 가족 불면증의 첫 징후는 잠을 잘 수 없다는 것인데, 이는 종종 공황 발작 및 환각과 관련이 있습니다. 환자가 수면을 취하지 않고 몇 주와 몇 달 동안 계속 지남에 따라, 점점 더 많은 뇌가 손상됨에 따라 체중이 감소하고 치매에 빠지는 경향이 있습니다. 결국, 환자는 죽기 전에 카타 토닉하고 완전히 반응하지 않습니다.

치명적인 가족 불면증의 첫 사례는 이탈리아 의사 인 Ignazio Roiter에 의해 확인되었습니다. 불행히도 Roiter에게는 이러한 사례가 집과 매우 가까워 아내의 가족 구성원 사이에 나타났습니다. Roiter의 수면 연구에서, 그는이 상태와 비슷한 것을 경험 한 적이 없었으며, 이것이 완전히 새로운 질병 일 것으로 의심했습니다. 환자 중 한 사람의 뇌가 자동 검사되면 프리온 병의 특징적인 플라크와 구멍이 드러났으며 그의 의심을 확인했습니다.

의사는 왜 그런지 잘 모르지만 수면은 인간의 건강에 매우 중요합니다. 짧은 기간의 불면증을 경험 한 사람은 압도적이며 때로는 이상한 신경 증상을 유발하는 것 외에도 생각하기가 어려울 수 있음을 알고 있습니다. 치명적인 가족 불면증에서 피해자는 불면증을 경험할뿐 아니라 하루 만 깨어나 다시는 잠을 자지 않습니다.