치명적인 가족 불면증이란 무엇입니까?

치명적인 가족 불면증 (FFI)은 본질적으로 유전자 인 것으로 보이는 극도로 드문 퇴행성 뇌 질환입니다. 이 질병은 전 세계 30 명 미만의 가족에 존재하는 것으로 보이지만, 추가 연구와 유전자 분석은 더 많은 가족을 발견 할 수 있습니다. 의사가 실험 치료를 진행하고 있지만 현재 치명적인 가족 불면증에 대한 치료법은 없습니다. 대부분의 의사들은 치료를위한 최선의 희망은 유전자 요법에 있다고 생각합니다.

이 질환은 프리온 질환의 한 유형으로, 이는 프리온이라는 불량 단백질에 의해 야기된다는 것을 의미합니다. 프리온은 유전자 물질이 부족하여 이상한 폴딩 거동을 통해 재현하여 주변의 단백질이 돌연변이를 일으킨다. 치명적인 가족 불면증의 경우, 상태를 유발하는 지배적 인 유전자를 물려받는 환자는 30 세에서 60 세 사이의 증상을 나타 내기 시작합니다.Tal 가족 불면증은 잠을 잘 수 없으며, 종종 공황 발작과 환각과 결합됩니다. 환자가 수면없이 몇 주와 몇 달 동안 계속 진행함에 따라, 뇌가 점점 더 손상되면서 체중 감량과 치매로 가라 앉는 경향이 있습니다. 궁극적으로, 환자는 죽기 전에 카타닉과 완전히 반응하지 않습니다.

치명적인 가족 불면증의 첫 번째 사례는 이탈리아 의사 인 Ignazio Roiter에 의해 확인되었습니다. 불행히도 Roiter에게는이 사건들이 집과 매우 가까워서 아내 가족 구성원들 사이에 나타났습니다. Roiter 's Sleep Research에서, 그는이 상태와 같은 것을 결코 발견하지 못했고, 그것이 완전히 새로운 질병일지도 모른다고 의심했습니다. 환자 중 한 사람의 뇌가자가 화를 냈을 때, 프리온 질병의 특징적인 플라크와 구멍이 드러나 그의 의심을 확인했습니다.

수면은 인간 치유에 매우 중요합니다의사는 이유를 잘 모르겠지만. 불면증의 짧은 기간조차도 경험 한 사람은 압도적이며 때로는 이상한 신경 학적 증상을 유발할뿐만 아니라 생각하기 어려울 수 있다는 것을 알고 있습니다. 치명적인 가족 불면증에서 피해자는 불면증의 기간을 경험하는 것이 아닙니다. 그들은 언젠가 일어나 다시는 잠들지 않습니다.