Qu'est-ce que l'insomnie familiale fatale?
L'insomnie familiale fatale (IFF) est une maladie cérébrale dégénérative extrêmement rare qui semble être de nature génétique. Cette maladie semble être présente dans moins de 30 familles dans le monde, mais des études et des analyses génétiques supplémentaires pourraient révéler davantage de familles prédisposées. À l'heure actuelle, il n'existe pas de traitement curatif pour l'insomnie familiale mortelle, bien que les médecins travaillent sur des traitements expérimentaux. la plupart des médecins pensent que le meilleur espoir de traitement réside dans la thérapie génique.
Cette maladie est un type de maladie à prion, ce qui signifie qu'elle est provoquée par des protéines indésirables appelées prions. Les prions manquent de matériel génétique et se reproduisent par un comportement de repliement étrange qui provoque la mutation des protéines qui les entourent. En cas d'insomnie familiale mortelle, les patients qui héritent du gène dominant à l'origine de la maladie commenceront à présenter des symptômes entre 30 et 60 ans, les prions attaquant le thalamus, la partie du cerveau responsable du sommeil.
Le premier signe d'insomnie familiale mortelle est l'incapacité de dormir, qui est souvent associée à des attaques de panique et des hallucinations. Alors que le patient continue à dormir pendant des semaines et des mois sans dormir, il a tendance à perdre du poids et à sombrer dans la démence à mesure que le cerveau est endommagé. En fin de compte, le patient devient catatonique et totalement insensible avant de mourir.
Les premiers cas d'insomnie familiale mortelle ont été identifiés par un médecin italien, Ignazio Roiter. Malheureusement pour Roiter, ces cas étaient très proches de chez eux et ont été retrouvés parmi les membres de la famille de son épouse. Dans ses recherches sur le sommeil, Roiter n’avait jamais rien rencontré de semblable. Il soupçonnait qu’il s’agissait d’une toute nouvelle maladie. Lorsque le cerveau de l'un des patients a été autopsié, il a révélé les plaques et les trous caractéristiques de la maladie à prion, confirmant ses soupçons.
Le sommeil est très important pour la santé humaine, même si les médecins ne savent pas trop pourquoi. Quiconque a déjà connu une brève période d'insomnie sait qu'il peut être difficile de penser, en plus d'être accablant et parfois à l'origine de symptômes neurologiques étranges. Dans l'insomnie familiale mortelle, les victimes ne font pas que passer par une période d'insomnie: elles se réveillent un jour et ne s'endormissent plus jamais.