O que é insônia familiar fatal?
A insônia familiar fatal (IFI) é uma doença cerebral degenerativa extremamente rara que parece ser de natureza genética. Essa doença parece estar presente em menos de 30 famílias em todo o mundo, embora estudos e análises genéticas adicionais possam descobrir mais famílias que estão predispostas a ela. Atualmente, não há cura para a insônia familiar fatal, embora os médicos estejam trabalhando em tratamentos experimentais; a maioria dos médicos acredita que a melhor esperança para o tratamento está na terapia genética.
Esta doença é um tipo de doença do príon, o que significa que é causada por proteínas não autorizadas chamadas príons. Os príons carecem de material genético, reproduzindo-se através de um estranho comportamento de dobramento, o que causa a mutação das proteínas ao seu redor. No caso de insônia familiar fatal, os pacientes que herdam o gene dominante que causa a doença começarão a apresentar sintomas entre as idades de 30 e 60 anos, à medida que os príons atacam o tálamo, a parte do cérebro responsável pelo sono.
O primeiro sinal de insônia familiar fatal é a incapacidade de dormir, que geralmente é associada a ataques de pânico e alucinações. Como o paciente continua a passar semanas e meses sem dormir, ele ou ela tende a perder peso e afundar na demência à medida que mais e mais partes do cérebro são danificadas. Por fim, o paciente fica catatônico e totalmente sem resposta antes de morrer.
Os primeiros casos de insônia familiar fatal foram identificados por um médico italiano, Ignazio Roiter. Infelizmente para Roiter, esses casos estavam muito perto de casa, aparecendo entre os membros da família de sua esposa. Na pesquisa do sono de Roiter, ele nunca havia encontrado algo parecido com essa condição e suspeitava que pudesse ser uma doença totalmente nova. Quando o cérebro de um dos pacientes foi autopsiado, revelou as placas e os buracos característicos da doença do príon, confirmando suas suspeitas.
O sono é muito importante para a saúde humana, embora os médicos não tenham muita certeza do porquê. Qualquer pessoa que já tenha experimentado até um breve período de insônia sabe que isso pode dificultar o pensamento, além de ser esmagador e às vezes causar sintomas neurológicos estranhos. Na insônia familiar fatal, as vítimas não experimentam apenas um período de insônia: elas acordam um dia e nunca mais vão dormir.