Wat is Huntington Chorea?
Huntington-chorea is een historische naam voor de ziekte van Huntington, een genetische neurologische aandoening die in zijn vroege stadia wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van chorea, een soort bewegingsstoornis. Deze aandoening is een veel voorkomende oorzaak voor de ontwikkeling van chorea bij volwassenen van middelbare leeftijd en is ongeneeslijk, hoewel er behandelingen beschikbaar zijn om mensen te helpen de ziekte te beheersen. Omdat Huntington-chorea genetisch is, zijn er zorgen over dragers van de ziekte die het doorgeven aan nakomelingen.
In Huntington-chorea interfereert een genetische variatie met de productie van bepaalde eiwitten in het lichaam. Na verloop van tijd beginnen zenuwcellen in de hersenen weg te verspillen. Het vroege waarschuwingsteken is vaak de ontwikkeling van kronkelende, draaiende bewegingen die de patiënt niet kan beheersen. Deze bewegingen, bekend als chorea, gaan gepaard met een onstabiele loop en slechte motorische coördinatie. Na verloop van tijd ontwikkelt de patiënt dementie en wordt hij zich mogelijk steeds minder bewust van de omgeving en kan hij niet communiceren.
Zoals veel genetische ziekten, hoewel Huntington-chorea genetisch is, neemt het een aantal verschillende vormen aan. Het kan zich binnen een enkele familie heel anders manifesteren, en mensen in dezelfde familie kunnen het in verschillende gradaties van ernst hebben. Het gen is dominant en mensen hoeven slechts één kopie van het gen te erven om de aandoening te ontwikkelen. Met de komst van genetische tests is het mogelijk geworden om mensen te testen om te zien of ze het gen hebben.
Neurodegeneratieve aandoeningen kunnen frustrerend zijn voor patiënten en hun families. In het geval van gezinnen met een geschiedenis van Huntington-chorea, zijn familieleden soms bang om de ziekte te ontwikkelen nadat ze de verwoestende effecten op hun familieleden hebben gezien. Genetische tests kunnen mensen helpen zich voor te bereiden voordat de aandoening zich begint te ontwikkelen. Fysiotherapie kan een optie zijn om patiënten te helpen motorische vaardigheden en spiercontrole te behouden, en patiënten kunnen ook werken aan het ontwikkelen van communicatiemethoden die ze kunnen gebruiken wanneer de ziekte is gevorderd en het moeilijker is om te spreken.
Onderzoek naar Huntington-chorea is gaande in de medische gemeenschap. Patiënten met deze aandoening kunnen in aanmerking komen voor klinische onderzoeken waarin behandel- en behandelmethoden worden onderzocht die hen een mogelijkheid bieden voor een betere kwaliteit van leven en comfort. Patiënten willen misschien hun opties met een neuroloog bespreken om meer te weten te komen over de nieuwste behandelingen en onderzoeken. Net als bij ander genetisch onderzoek, is een langetermijndoel van het onderzoek van Huntington om een remedie te ontwikkelen door de onderliggende genetische oorzaak van de ziekte aan te pakken.