O que é o Huntington Chorea?
A coreia de Huntington é um nome histórico para a doença de Huntington, uma condição neurológica genética caracterizada em seus estágios iniciais pelo desenvolvimento da coreia, um tipo de distúrbio do movimento. Essa condição é uma causa muito comum para o desenvolvimento da coreia em adultos de meia-idade a idosos, e é incurável, embora existam tratamentos disponíveis para ajudar as pessoas a gerenciar a doença. Como a coreia de Huntington é genética, há preocupações sobre os portadores da doença transmitindo-os aos descendentes.
Na coreia de Huntington, uma variação genética interfere na produção de certas proteínas no corpo. Com o tempo, isso faz com que as células nervosas do cérebro comecem a se desgastar. O sinal de alerta precoce geralmente é o desenvolvimento de movimentos contorcidos e distorcidos que o paciente não pode controlar. Esses movimentos, conhecidos como coreia, são acompanhados de uma marcha instável e de fraca coordenação motora. Com o tempo, o paciente desenvolve demência e pode se tornar cada vez mais inconsciente do ambiente e incapaz de se comunicar.
Como muitas doenças genéticas, embora a coreia de Huntington seja genética, ela assume várias formas diferentes. Pode se manifestar de maneira bastante diferente dentro de uma única família, e as pessoas da mesma família podem ter vários graus de severidade. O gene é dominante, e as pessoas só precisam herdar uma cópia do gene para desenvolver a condição. Com o advento dos testes genéticos, tornou-se possível testar as pessoas para ver se elas possuem o gene.
Os distúrbios neurodegenerativos podem ser frustrantes para os pacientes e suas famílias. No caso de famílias com histórico de coreia de Huntington, os membros da família às vezes ficam preocupados com o desenvolvimento da doença depois de terem visto seus efeitos devastadores em seus parentes. Os testes genéticos podem ajudar as pessoas a se prepararem antes que a condição comece a se desenvolver. A fisioterapia pode ser uma opção para ajudar os pacientes a reter habilidades motoras e controle muscular, e os pacientes também podem trabalhar no desenvolvimento de métodos de comunicação que possam usar quando a doença progredir e for mais difícil falar.
Pesquisas sobre a coreia de Huntington estão em andamento na comunidade médica. Pacientes com essa condição podem ser elegíveis para ensaios clínicos que investigam métodos de tratamento e manejo que podem proporcionar a eles uma oportunidade para uma melhor qualidade de vida e conforto. Os pacientes podem querer discutir suas opções com um neurologista para aprender mais sobre os mais recentes tratamentos e estudos. Como em outras pesquisas genéticas, um objetivo a longo prazo da pesquisa de Huntington é desenvolver uma cura, abordando a causa genética subjacente à doença.