ハンチントン舞踏病とは

ハンチントン舞踏病は、運動障害の一種である舞踏病の発症によって初期段階で特徴付けられる遺伝的神経学的状態であるハンチントン病の歴史的な名前です。 この状態は、中年から高齢者の舞踏病の発症の非常に一般的な原因であり、病気を管理するのに役立つ治療法はありますが、不治です。 ハンチントン舞踏病は遺伝的であるため、病気の保因者がそれを子孫に伝えるという懸念があります。

ハンチントン舞踏病では、遺伝的変異が体内の特定のタンパク質の産生を妨げます。 時間が経つにつれて、これにより脳内の神経細胞が無駄になり始めます。 早期の警告サインは、多くの場合、患者が制御できない身もだえ、ねじれ運動の発達です。 舞踏病として知られるこれらの運動には、不安定な歩行と運動協調の低下が伴います。 時間が経つにつれて、患者は認知症を発症し、周囲にますます気づかなくなり、コミュニケーションができなくなる可能性があります。

多くの遺伝病のように、ハンチントン舞踏病は遺伝的ですが、さまざまな形をとっています。 それは、単一の家族内でまったく異なる形で現れる可能性があり、同じ家族内の人々は、それをさまざまな程度の重症度で持つことができます。 遺伝子は優性であり、人々は状態を開発するために遺伝子の1つのコピーだけを継承する必要があります。 遺伝子検査の出現により、人々が遺伝子を持っているかどうかを調べることが可能になりました。

神経変性障害は、患者とその家族にとってイライラすることがあります。 ハンチントン舞踏病の既往歴のある家族の場合、家族は、親族に対する破壊的な影響を見た後、病気の発症を心配することがあります。 遺伝子検査は、状態が発症し始める前に人々が準備するのに役立ちます。 理学療法は、患者が運動能力と筋肉制御を維持するのを助けるオプションであり、患者は病気が進行して話すことが困難なときに使用できるコミュニケーション方法の開発に取り組むこともできます。

ハンチントン舞踏病の研究は医学界で進行中です。 この状態の患者は、より良い生活の質と快適さの機会を提供できる治療法と管理法を調査する臨床試験の対象となる場合があります。 患者は、最新の治療と研究についてさらに学ぶために、神経科医と選択肢について話し合うことを望むかもしれません。 他の遺伝子研究と同様に、ハンチントンの研究の長期目標の1つは、病気の根本的な遺伝的原因に対処することにより治療法を開発することです。