Che cos'è la Corea di Huntington?
La corea di Huntington è un nome storico per la malattia di Huntington, una condizione neurologica genetica caratterizzata nelle sue fasi iniziali dallo sviluppo della corea, un tipo di disturbo del movimento. Questa condizione è una causa molto comune per lo sviluppo della corea negli adulti di mezza età e negli anziani, ed è incurabile, sebbene ci siano trattamenti disponibili per aiutare le persone a gestire la malattia. Poiché la Corea di Huntington è genetica, vi sono preoccupazioni circa i portatori della malattia che la trasmettono ai discendenti.
Nella Corea di Huntington, una variazione genetica interferisce con la produzione di determinate proteine nel corpo. Nel tempo, questo fa sì che le cellule nervose nel cervello inizino a sprecare. Il segnale di allarme precoce è spesso lo sviluppo di contorcimenti, movimenti di torsione che il paziente non può controllare. Questi movimenti, noti come corea, sono accompagnati da un'andatura instabile e uno scarso coordinamento motorio. Nel tempo, il paziente sviluppa demenza e può diventare sempre più inconsapevole dell'ambiente circostante e incapace di comunicare.
Come molte malattie genetiche, sebbene la Corea di Huntington sia genetica, assume una serie di forme diverse. Può manifestarsi in modo abbastanza diverso all'interno di una singola famiglia e le persone della stessa famiglia possono averlo a vari livelli di gravità. Il gene è dominante e le persone hanno solo bisogno di ereditare una copia del gene per sviluppare la condizione. Con l'avvento dei test genetici, è diventato possibile testare le persone per vedere se hanno il gene.
I disturbi neurodegenerativi possono essere frustranti per i pazienti e le loro famiglie. Nel caso di famiglie con una storia di Corea di Huntington, i membri della famiglia sono talvolta ansiosi di sviluppare la malattia dopo aver visto i suoi effetti devastanti sui loro parenti. I test genetici possono aiutare le persone a prepararsi prima che la condizione inizi a svilupparsi. La terapia fisica può essere un'opzione per aiutare i pazienti a mantenere le capacità motorie e il controllo muscolare e i pazienti possono anche lavorare allo sviluppo di metodi di comunicazione che possono usare quando la malattia è progredita ed è più difficile parlare.
La ricerca sulla Corea di Huntington è in corso nella comunità medica. I pazienti con questa condizione possono essere idonei per studi clinici che indagano i metodi di trattamento e di gestione che possono offrire loro l'opportunità di migliorare la qualità della vita e il comfort. I pazienti potrebbero voler discutere le loro opzioni con un neurologo per saperne di più sugli ultimi trattamenti e studi. Come con altre ricerche genetiche, un obiettivo a lungo termine della ricerca di Huntington è quello di sviluppare una cura affrontando la causa genetica alla base della malattia.