Hvad er Huntington Chorea?

Huntington chorea er et historisk navn på Huntingtons sygdom, en genetisk neurologisk tilstand, der er kendetegnet i dens tidlige stadier af udviklingen af ​​chorea, en type bevægelsesforstyrrelse. Denne tilstand er en meget almindelig årsag til udvikling af chorea hos middelaldrende til ældre voksne, og det er uhelbredeligt, selvom der er behandlinger til rådighed for at hjælpe folk med at håndtere sygdommen. Da Huntington chorea er genetisk, er der bekymring for, at bærere af sygdommen overfører den til efterkommere.

I Huntington chorea forstyrrer en genetisk variation produktionen af ​​visse proteiner i kroppen. Med tiden får dette nerveceller i hjernen til at begynde at spilde væk. Det tidlige advarselssignal er ofte udviklingen af ​​vridende, vridende bevægelser, som patienten ikke kan kontrollere. Disse bevægelser, kendt som chorea, ledsages af en ustabil gang og dårlig motorisk koordination. Over tid udvikler patienten demens og kan blive stadig uvidende om omgivelserne og ude af stand til at kommunikere.

Ligesom mange genetiske sygdomme, selvom Huntington chorea er genetisk, tager den en række forskellige former. Det kan manifestere sig meget forskelligt i en enkelt familie, og mennesker i samme familie kan have det i forskellige grader af sværhedsgrad. Genet er dominerende, og folk behøver kun at arve en kopi af genet for at udvikle tilstanden. Med fremkomsten af ​​genetisk test er det blevet muligt at teste mennesker for at se, om de har genet.

Neurodegenerative lidelser kan være frustrerende for patienter og deres familier. I tilfælde af familier med en historie med Huntington chorea er familiemedlemmer undertiden ivrige efter at udvikle sygdommen efter at have set dens ødelæggende virkning på deres pårørende. Genetisk test kan hjælpe folk med at forberede sig, før tilstanden begynder at udvikle sig. Fysioterapi kan være en mulighed for at hjælpe patienter med at bevare motoriske færdigheder og muskelkontrol, og patienter kan også arbejde på at udvikle kommunikationsmetoder, de kan bruge, når sygdommen er udviklet, og det er sværere at tale.

Forskning i Huntington chorea er i gang i det medicinske samfund. Patienter med denne tilstand kan være berettiget til kliniske forsøg, der undersøger behandlings- og behandlingsmetoder, der kan give dem en mulighed for bedre livskvalitet og komfort. Patienter vil måske diskutere deres muligheder med en neurolog for at lære mere om de nyeste behandlinger og undersøgelser. Som med anden genetisk forskning er et langsigtet mål med Huntingtons forskning at udvikle en kur ved at tackle den underliggende genetiske årsag til sygdommen.