Qu'est-ce que la chorée de Huntington?
La chorée de Huntington est un nom historique de la maladie de Huntington, une affection neurologique génétique caractérisée à ses débuts par le développement de la chorée, un type de trouble du mouvement. Cette affection est une cause très fréquente de développement de la chorée chez les adultes d'âge moyen à plus âgés. Elle est incurable, bien qu'il existe des traitements pour aider les personnes à gérer la maladie. Comme la chorée de Huntington est génétique, il existe des préoccupations quant à la transmission de la maladie par les porteurs de la maladie à ses descendants.
Dans la chorée de Huntington, une variation génétique interfère avec la production de certaines protéines dans le corps. Au fil du temps, les cellules nerveuses du cerveau commencent à dépérir. Le signe d'alerte précoce est souvent l'apparition de mouvements de torsion que le patient ne peut pas contrôler. Ces mouvements, connus sous le nom de chorée, s'accompagnent d'une démarche instable et d'une mauvaise coordination motrice. Au fil du temps, le patient développe une démence et peut devenir de moins en moins conscient de l'environnement et incapable de communiquer.
Comme beaucoup de maladies génétiques, bien que la chorée de Huntington soit génétique, elle se présente sous différentes formes. Cela peut se manifester d'une manière très différente au sein d'une même famille, et les membres d'une même famille peuvent en souffrir à des degrés divers. Le gène est dominant et il suffit d'une copie du gène pour développer la maladie. Avec l'avènement des tests génétiques, il est devenu possible de tester les gens pour voir s'ils sont porteurs du gène.
Les troubles neurodégénératifs peuvent être frustrants pour les patients et leurs familles. Dans le cas de familles ayant des antécédents de chorée de Huntington, les membres de la famille craignent parfois de développer la maladie après en avoir constaté les effets dévastateurs sur leurs proches. Les tests génétiques peuvent aider les gens à se préparer avant que la maladie ne commence à se développer. La thérapie physique peut être une option pour aider les patients à conserver leurs capacités motrices et leur contrôle musculaire, mais ils peuvent également développer des méthodes de communication qu’ils peuvent utiliser lorsque la maladie a progressé et qu’il est plus difficile de parler.
Des recherches sur la chorée de Huntington sont en cours dans la communauté médicale. Les patients atteints de cette affection peuvent être éligibles pour des essais cliniques portant sur un traitement et des méthodes de gestion susceptibles de leur offrir une chance d'améliorer leur qualité de vie et leur confort. Les patients peuvent vouloir discuter de leurs options avec un neurologue pour en savoir plus sur les derniers traitements et études. Comme pour d'autres recherches en génétique, les recherches de Huntington ont pour objectif à long terme de mettre au point un traitement curatif en s'attaquant à la cause génétique sous-jacente de la maladie.