Co je Huntington Chorea?

Huntington chorea je historické jméno pro Huntingtonovu chorobu, genetický neurologický stav charakterizovaný v raných stádiích vývojem chorea, což je druh poruchy pohybu. Tento stav je velmi častou příčinou vývoje chorea ve středním věku a staršími dospělými a je nevyléčitelný, ačkoli existují způsoby léčby, které lidem pomáhají zvládat nemoc. Protože Huntingtonova chorea je genetická, existují obavy o nositelích nemoci, která ji přenáší na potomky.

V Huntington chorea genetická variace narušuje produkci určitých proteinů v těle. Postupem času to způsobí, že nervové buňky v mozku začnou odpadat. Časným varovným signálem je často vývoj svíjejících se, otáčecích pohybů, které pacient nemůže ovládat. Tyto pohyby, známé jako chorea, jsou doprovázeny nestabilním pohybem a špatnou motorickou koordinací. V průběhu času se u pacienta vyvine demence a může si stále více neuvědomovat okolí a nemůže komunikovat.

Stejně jako mnoho genetických chorob, i když Huntingtonova chorea je genetická, má řadu různých forem. V jedné rodině se může projevovat zcela odlišně a lidé ve stejné rodině to mohou mít v různé míře závažnosti. Gen je dominantní a lidé potřebují k rozvoji stavu zdědit pouze jednu kopii genu. S příchodem genetického testování bylo možné testovat lidi, zda mají gen.

Neurodegenerativní poruchy mohou být pro pacienty a jejich rodiny frustrující. V případě rodin s anamnézou Huntingtonovy chorey se členové rodiny někdy obávají rozvoje nemoci poté, co viděli její pustošivé účinky na jejich příbuzné. Genetické testování může lidem pomoci připravit se dříve, než se stav začne vyvíjet. Fyzikální terapie může být alternativou, která pomůže pacientům udržet motorické dovednosti a kontrolu svalů, a pacienti mohou také pracovat na vývoji komunikačních metod, které mohou použít, když nemoc postupuje a je těžší mluvit.

V lékařské komunitě probíhá výzkum Huntingtonovy chorea. Pacienti s tímto stavem mohou být způsobilí pro klinické studie zkoumající metody léčby a léčby, které jim mohou poskytnout příležitost pro lepší kvalitu života a pohodlí. Pacienti mohou chtít diskutovat o svých možnostech s neurologem, aby se dozvěděli více o nejnovějších léčbách a studiích. Stejně jako u jiného genetického výzkumu je jedním z dlouhodobých cílů Huntingtonova výzkumu vývoj léku zaměřením se na základní genetickou příčinu nemoci.