Co je Huntington Chorea?
Huntington Chorea je historický název pro Huntingtonovu chorobu, genetický neurologický stav charakterizovaný v jeho raných stádiích vývojem Chorea, typu poruchy pohybu. Tato podmínka je velmi běžnou příčinou rozvoje chorea ve středním věku pro starší dospělé a je nevyléčitelná, i když jsou k dispozici léčby, které lidem pomáhají zvládnout tuto nemoc. Protože Huntington Chorea je genetický, existují obavy ohledně nosičů nemoci, která ji předává potomkům. Postupem času to způsobuje, že nervové buňky v mozku začínají plýtvat. Včasná varovná značka je často vývoj svíjejících se, kroucení pohybů, které pacient nemůže kontrolovat. Tyto pohyby, známé jako Chorea, jsou doprovázeny nestabilní chůzí a špatnou motorickou koordinací. V průběhu času se pacient rozvíjí demenci a může se stále více neví o okolí a unabLe pro komunikaci.
Stejně jako mnoho genetických onemocnění, ačkoli Huntington Chorea je genetická, má řadu různých forem. Může se projevit zcela odlišně v rámci jedné rodiny a lidé ve stejné rodině mohou mít různé stupně závažnosti. Gen je dominantní a lidé musí jen zdědit jednu kopii genu, aby se tento stav vytvořil. S příchodem genetického testování je možné vyzkoušet lidi, aby zjistili, zda mají gen.
Neurodegenerativní poruchy mohou být pro pacienty a jejich rodiny frustrující. V případě rodin s historií Huntingtonu Chorea se členové rodiny občas obávají rozvoje nemoci poté, co zaznamenali její pustoch na jejich příbuzné. Genetické testování může lidem pomoci připravit se dříve, než se stav začne rozvíjet. Fyzikální terapie může být možnost pomoci pacientům udržet motorické dovednosti a kontrolu svalů, aND pacienti mohou také pracovat na vývoji komunikačních metod, které mohou použít, když onemocnění postupovalo, a je těžší mluvit.
Výzkum Huntington Chorea probíhá v lékařské komunitě. Pacienti s tímto stavem mohou mít nárok na klinické studie zkoumající metody léčby a léčby, které jim mohou poskytnout příležitost k lepší kvalitě života a pohodlí. Pacienti mohou chtít diskutovat o svých možnostech s neurologem, aby se dozvěděli více o nejnovějších ošetřeních a studiích. Stejně jako u jiného genetického výzkumu je jedním dlouhodobým cílem Huntingtonova výzkumu vyvinout lék řešením základní genetické příčiny nemoci.