Vad är Huntington Chorea?

Huntington chorea är ett historiskt namn för Huntingtons sjukdom, ett genetiskt neurologiskt tillstånd som kännetecknas i dess tidiga stadier av utvecklingen av chorea, en typ av rörelsestörning. Detta tillstånd är en mycket vanlig orsak till utvecklingen av chorea hos medelålders till äldre vuxna, och det är obotligt, även om det finns behandlingar som hjälper människor att hantera sjukdomen. Eftersom Huntington chorea är genetiskt, finns det oro över bärare av sjukdomen som överför den till ättlingar.

I Huntington chorea stör en genetisk variation produktionen av vissa proteiner i kroppen. Med tiden får detta nervceller i hjärnan att börja slösa bort. Det tidiga varningstecknet är ofta utvecklingen av vridande, vridande rörelser som patienten inte kan kontrollera. Dessa rörelser, kända som chorea, åtföljs av en ostadig gång och dålig motorisk koordination. Med tiden utvecklar patienten demens och kan bli alltmer omedveten om omgivningen och oförmögen att kommunicera.

Liksom många genetiska sjukdomar, även om Huntington chorea är genetiskt, tar det ett antal olika former. Det kan manifestera sig helt annorlunda inom en enda familj, och människor i samma familj kan ha det i varierande grad av svårighetsgrad. Genen är dominerande, och människor behöver bara ärva en kopia av genen för att utveckla tillståndet. Med tillkomsten av genetisk testning har det blivit möjligt att testa människor för att se om de har genen.

Neurodegenerativa störningar kan vara frustrerande för patienter och deras familjer. När det gäller familjer med en historia av Huntington chorea är familjemedlemmar ibland oroliga för att utveckla sjukdomen efter att ha sett dess rasande effekter på sina släktingar. Genetisk testning kan hjälpa människor att förbereda sig innan tillståndet börjar utvecklas. Sjukgymnastik kan vara ett alternativ för att hjälpa patienter att behålla motoriska färdigheter och muskelkontroll, och patienter kan också arbeta med att utveckla kommunikationsmetoder de kan använda när sjukdomen har utvecklats och det är svårare att tala.

Forskning om Huntington chorea pågår inom det medicinska samfundet. Patienter med detta tillstånd kan vara berättigade till kliniska prövningar som undersöker behandlings- och hanteringsmetoder som kan ge dem möjlighet till bättre livskvalitet och komfort. Patienter kanske vill diskutera sina alternativ med en neurolog för att lära sig mer om de senaste behandlingarna och studierna. Liksom med annan genetisk forskning är ett långsiktigt mål med Huntingtons forskning att utveckla ett botemedel genom att hantera den underliggande genetiska orsaken till sjukdomen.